Sàng lọc gen trước khi mang thai: Những điều cần biết

12/06/2019
Sàng lọc gen trước khi mang thai

Những xét nghiệm mới, bao gồm cả những bộ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà đã khiến việc biết được khả năng mang thai em bé bị rối loạn di truyền trở nên dễ dàng hơn. Nhờ những xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai này mà số người mắc các bệnh rối loạn di truyền đã giảm xuống.

1. Nguyên lý của xét nghiệm Gen

Một gen gồm có hai phần, một phần được thừa hưởng di truyền từ cha, phần còn lại từ mẹ. Rất nhiều người mắc bệnh rối loạn di truyền khi thừa hưởng cả hai phần đều mang bệnh. Nếu chỉ thừa hưởng một phần Gen bệnh lý, tuy không biểu hiện các triệu chứng của bệnh, nhưng là người mang Gen bệnh. Và khi người này sinh con, nếu cả hai vợ chồng đều di truyền phần Gen bệnh cho con thì đứa trẻ sẽ mắc rối loạn di truyền.

Để sàng lọc người mang gen bệnh trước khi mang thai, bác sĩ sẽ lấy mẫu xét nghiệm là nước bọt hoặc máu, sau đó gửi mẫu tới phòng xét nghiệm để tiến hành kiểm tra. Nếu tự lấy mẫu bằng cách sử dụng bộ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, mẫu sau đó cần được đưa tới phòng xét nghiệm.

Xét nghiệm sẽ kiểm tra các gen có liên quan tới những rối loạn di truyền nhất định. Một xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn sẽ kiểm tra các bệnh:

  • Xơ nang
  • Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
  • Bất thường huyết học, ví dụ như bệnh hồng cầu hình liềm
  • Bệnh Tay - Sachs
  • Teo cơ tủy sống

Các xét nghiệm mới trong sàng lọc gen mở rộng có thể phát hiện những gen bệnh liên quan tới hơn 400 rối loạn di truyền khác nhau, bao gồm cả những bệnh hiếm gặp và khó điều trị.

Xét nghiệm đột biến gen di truyền
Xét nghiệm gen nhằm phát hiện các bệnh về rối loạn gen di truyền

2. Đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc?

Nếu người vợ hoặc người chồng có tiền sử gia đình mang rối loạn di truyền, bác sĩ sẽ có chỉ định sàng lọc gen cho cả hai người. Việc tầm soát cũng nên thực hiện để tìm ra gen bệnh đối với một số bệnh nhất định có tần suất cao xuất hiện liên quan tới chủng tộc, như:

  • Người Do Thái Ashkenazi (bệnh Tay - Sachs và một số bệnh khác)
  • Người Mỹ gốc Phi (bệnh hồng cầu hình liềm)
  • Người Địa Trung Hải và người Đông Nam Á (bệnh thiếu máu tán huyết di truyền)

Các rối loạn di truyền rất đa dạng, do đó với mỗi cá nhân chỉ cần một số sàng lọc nhất định.

3. Ưu điểm, nhược điểm của sàng lọc gen trước khi mang thai

Sàng lọc gen trước khi mang thai chắc chắn không thể khẳng định đứa bé sẽ không bị bệnh; kết quả sàng lọc mang ý nghĩa nêu lên khả năng để giúp bác sẽ tiên lượng chính xác hơn xác suất rối loạn di truyền mà đứa trẻ sẽ gặp phải.

  • Ưu điểm của sàng lọc gen:
    • Tìm ra những vấn đề chưa từng được phát hiện: có rất nhiều vấn đề di truyền nếu không sàng lọc sẽ không thể nhận ra được, và cũng không có cách nào khác để người vợ hay người chồng biết về chúng. Nếu được biết về những nguy cơ này, người vợ và người chồng sẽ có cơ hội ra những quyết định đúng đắn.
    • Nắm được tiền sử về gia đình: kết quả sàng lọc sẽ giúp nhận ra các vấn đề nguy cơ cao, đồng thời hiểu rõ hơn về tiền sử gia đình của bản thân (đặc biệt là những người xuất thân từ gia đình đa sắc tộc).
    • Việc thực hiện sàng lọc khá đơn giản: việc lấy mẫu nước bọt hay mẫu máu xét nghiệm trước khi mang thai rất nhanh và vô hại.
  • Nhược điểm của sàng lọc gen:
    • Kết quả có thể không chính xác: Không có bất kì xét nghiệm nào chính xác 100%. Dù kết quả là không mang gen bệnh nhưng trên thực tế có thể không phải như vậy. Ngược lại, dù rất hiếm xảy ra, kết quả là mang gen bệnh nhưng thực tế hoàn toàn không có gen bệnh nào cả. Kết quả không chính xác đôi khi tạo ra áp lực nặng nề đối với các cặp vợ chồng trước quyết định mang thai.
    • Không phải lúc nào cũng biết gen bệnh sẽ ảnh hưởng tới đứa bé như thế nào: dù cho biết được có khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ nhận gen bệnh từ cha mẹ, nhưng không có cách nào để biết dị tật thai nhi có xuất hiện không, đứa bé sẽ biểu hiện bệnh hay không, mức độ bệnh nặng hay nhẹ, bệnh sẽ tiến triển trong tương lai như thế nào.
Tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai
Tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai tại Vinmec

4. Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc gen trước khi mang thai

Sàng lọc gen trước khi mang thai cung cấp rất nhiều thông tin hữu ích, tuy nhiên quyết định hành động trước những thông tin đó thế nào cần rất nhiều cân nhắc:

  • Kết quả sàng lọc tác động tới bản thân như thế nào: liệu khi biết kết quả sẽ làm bản thân lo lắng hay bớt lo lắng hơn, việc quyết định mang thai sẽ dễ dàng hay khó khăn hơn?
  • Kết quả sàng lọc tác động tới gia đình như thế nào: liệu có nên thông báo kết quả cho gia đình hay không, ai trong gia đình sẽ bị ảnh hưởng bởi kết quả, và sẽ bị ảnh hưởng như thế nào?
  • Tiếp theo nên làm gì: hãy nghĩ với kết quả này thì nên làm gì tiếp theo, nếu gặp khó khăn đừng ngần ngại trao đổi, tham vấn với chuyên gia để giải tỏa những căng thẳng, lo âu mà kết quả mang lại, hãy hiểu hơn về những khả năng có thể xảy ra để có được lựa chọn tốt hơn, hãy lắng nghe những lời khuyên hữu ích.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec với cơ sở vật chất hiện đại, trang thiết bị đầu tư hàng đầu Việt Nam cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm đang triển khai Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai.

Hầu hết phụ nữ Việt Nam hiện nay đều chỉ quan tâm tới sức khỏe của mình và em bé sau khi đã mang thai, trong khi việc chuẩn bị mang thai quan trọng hơn rất nhiều. Việc tư vấn, kiểm tra sức khỏe cho việc chuẩn bị mang thai cho những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai, cho những bố mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh hoặc những vấn đề liên quan đến các bệnh lí mạn tính, các bệnh lí sản phụ khoa,... là hết sức quan trọng và cần thiết để giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.

Bên cạnh sàng lọc di truyền, Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai của Vinmec còn sàng lọc rất nhiều yếu tố khác, như xét nghiệm tiền làm tổ (PGT), sàng lọc bệnh lý như viêm nhiễm âm đạo, bệnh lây qua đường tình dục (STDs), đái tháo đường, bệnh lý tim mạch,... để chuẩn bị tốt cho việc mang thai, tăng khả năng sinh con khỏe mạnh và hạn chế tối đa các rủi ro xảy ra trong quá trình mang thai, sinh và sau sinh.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

Bài viết có tham khảo nguồn: webmd.com

XEM THÊM: