Chẩn đoán và điều trị loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là một bệnh do di truyền. Mặc dù không phổ biến nhưng khả năng di truyền cho thế hệ sau là khá cao. Chữa bệnh loạn dưỡng cơ như thế nào hiện nay vẫn là một câu hỏi đối với giới khoa học. Tuy nhiên một số các thành tựu y học hiện nay vẫn đang được áp dụng để chẩn đoán cũng như điều trị loạn dưỡng cơ.

Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ thông qua kiểm tra về thể chất, lịch sử gia đình, tiền sử bệnh tật và một số xét nghiệm. Các xét nghiệm chẩn đoán loạn dưỡng cơ có thể là:

Sinh thiết cơ (loại bỏ và kiểm tra một mẫu mô cơ nhỏ)

• Xét nghiệm DNA (di truyền)
• Kiểm tra điện cơ hoặc kiểm tra dẫn truyền thần kinh: sử dụng điện cực để kiểm tra cơ và / hoặc chức năng thần kinh
• Xét nghiệm men máu: Để tìm sự hiện diện của creatine kinase (CK), để kiểm tra tình trạng viêm và chết của các sợi cơ.
• Sinh thiết cơ: Đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, sinh thiết cơ có thể cho thấy liệu dystrophin - protein cơ bắp có bị thiếu hay bất thường hay không.
• Xét nghiệm DNA chẩn đoán loạn dưỡng cơ: Được sử dụng nhằm phân tích tình trạng của gen liên quan.

Tất cả các loại loạn dưỡng cơ đều không có thuốc điều trị, tuy nhiên thuốc và liệu pháp có thể làm chậm quá trình bệnh.

Các thử nghiệm của con người về liệu pháp gen để điều trị gen dystrophin đang ở giai đoạn gần. Chẳng hạn, các nhà khoa học đang nghiên cứu cách đưa gen dystrophin thể hoạt hoá vào cơ bắp của các bé trai mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Hai phương pháp điều trị khác là Eteplirsen có tác dụng làm tăng protein dystrophin trong cơ bắp và Ataluren.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu tiềm năng của một số loại thuốc tăng cường cơ bắp để làm chậm hoặc đảo ngược sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ. Một số hướng nghiên cứu khác thì hiện đang xem xét ảnh hưởng của việc bổ sung creatine và glutamine trong chế độ ăn uống đối với việc sản xuất và lưu trữ năng lượng cơ bắp.

Các triệu chứng thường có thể thuyên giảm thông qua tập thể dục, vật lý trị liệu, phục hồi chức năng, chăm sóc hô hấp và phẫu thuật:

• Tập thể dục và vật lý trị liệu có thể giảm thiểu vị trí khớp bất thường hoặc đau và có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn độ cong của cột sống. Chăm sóc hô hấp, thở sâu và các bài tập ho thường được khuyến khích.
• Xe lăn có trợ lực và các thiết bị phục hồi chức năng khác có thể giúp những người bị loạn dưỡng cơ duy trì khả năng di chuyển và độc lập.
• Phẫu thuật đôi khi có thể làm giảm sự rút ngắn cơ bắp. Trong chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss và myotonic, thường cần phải phẫu thuật cấy máy tạo nhịp tim.

Trong một số trường hợp, tiến triển bệnh có thể bị chậm lại hoặc các triệu chứng thuyên giảm khi dùng thuốc:

• Trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, corticosteroid có thể làm chậm quá trình phá hủy cơ bắp. Thuốc corticosteroid deflazacort đường uống (Emflaza) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị chứng loạn dưỡng. Deflazacort giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.
• Trong chứng loạn dưỡng cơ myotonic, thuốc phenytoin và mexiletine (Mexitil) được dùng để điều trị thư giãn cơ chậm.
• Thuốc cũng có thể chỉ định để điều trị bệnh tim có liên quan đến loạn dưỡng cơ.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ, bạn nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi có con. Tỷ lệ di truyền bệnh này cho con của bạn dao động từ 25% đến 50%.

Người mang gen bệnh - thường là chị em và mẹ của những người bị chứng loạn dưỡng cơ – họ có thể không mắc bệnh, nhưng họ cũng có biểu hiện các triệu chứng nhẹ khiến cho việc nhận biết bệnh trở nên khó khăn hơn. Tuy nhiên những người này vẫn có thể truyền bệnh cho con cái của họ.

Không giống như ở bé gái, bệnh loạn dưỡng cơ hầu như luôn luôn có biểu hiện rõ ràng và ảnh hưởng tới các trẻ trai. Đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, xét nghiệm protein và DNA giúp xác định người mang mầm bệnh.

Các chẩn đoán thăm dò DNA có thể cung cấp các chẩn đoán trước sinh. Các thử nghiệm cho người mang các dạng loạn dưỡng cơ khác hiện cũng đang được phát triển.

Nguồn tham khảo: webmd.com