......

Chữa bệnh thiếu máu tế bào hình liềm bằng tế bào gốc

Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là một trong những bệnh di truyền thường gặp, đặc biệt là ở khu vực châu Phi. Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm gây biến chứng nghiêm trọng và làm giảm tuổi thọ do tế bào hồng cầu không được sản xuất. Với sự phát triển của khoa học y học, ghép tế bào gốc hiện là phương pháp điều trị đặc biệt trên những bệnh nhân có biến chứng do bệnh tiến triển.

1. Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là bệnh gì?

Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền ở người, xuất hiện từ lúc sinh ra, là tình trạng bất thường về hình dáng và hemoglobin của tế bào hồng cầu.

Bình thường, tế bào hồng cầu ở người có hình đĩa, khi ở trong mạch máu tế bào dễ dàng di chuyển. Hemoglobin là một loại protein trong tế bào hồng cầu có chứa nhiều sắt, giúp máu có màu đỏ và có nhiệm vụ vận chuyển oxy ở phổi đến khắp cơ quan trong cơ thể.

Ở người bệnh thiếu máu tế bào hình liềm, sự bất thường về hình dáng cũng như hemoglobin của tế bào hồng cầu khiến chúng khó di chuyển, đông cứng, khiến mạch máu bị tắc nghẽn, máu không được lưu thông và dẫn đến tình trạng nhiễm khuẩn, tổn thương một số cơ quan trong cơ thể.

2. Biểu hiện của bệnh thiếu máu tế bào hình liềm

Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm có những biểu hiện sau:

  • Thiếu máu khiến cơ thể thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, nhức đầu, chóng mặt, khó thở, đau ngực. Tùy tình trạng, mức độ thiếu máu ở mỗi người là khác nhau. Ở người bệnh thiếu máu cũng có thể thấy sắc da thường xanh tái hoặc vàng nhẹ.
  • Mạch máu bị tắc nghẽn dẫn đến thiếu máu cục bộ hoặc nhồi máu mô.
  • Gan, lách to thường thấy ở trẻ nhỏ. Trong khi đó, các đợt nhồi máu tái diễn và xơ hóa làm teo lách ở người lớn.
  • Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm còn gây to tim, nghe tâm thu có tiếng thổi, sỏi mật, viêm loét ở mắt cá chân.
  • Đau cấp tính thường xuất hiện đột ngột ở hầu hết các xương, khớp trong cơ thể (từ những xương dài đến xương bàn tay, chân, đau khớp lưng, hông, đùi) và ở các vùng phổi, bụng. Thời gian của những đợt đau cấp tính là khoảng vài giờ hoặc có thể vài ngày, còn những đợt đau mãn tính có thể lên đến vài tháng.
bệnh thiếu máu tế bào hình liềm
Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là một trong những bệnh di truyền thường gặp

3. Chẩn đoán bệnh thiếu máu tế bào hình liềm

Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm có thể được chẩn đoán, phát hiện bằng những xét nghiệm sau. Tùy vào độ tuổi của người bệnh sẽ thực hiện xét nghiệm phù hợp.

  • Xét nghiệm DNA: Xét nghiệm DNA được thực hiện để chẩn đoán, sàng lọc trước khi sinh để tìm kiếm bất thường ở gen gây tế bào hồng cầu hình liềm.
  • Làm tiêu bản máu ngoại vi, độ hòa tan của máu: Hai xét nghiệm này cùng với điện di Hb được thực hiện để chẩn đoán, sàng lọc ở trẻ em và người lớn khi thấy có triệu chứng của bệnh thiếu máu tế bào hình liềm.
  • Điện di Hb: Kết quả điện di Hb dùng để sàng lọc trẻ sơ sinh và được thực hiện lặp lại để khẳng định kết quả.

4. Chữa bệnh thiếu máu tế bào hình liềm bằng tế bào gốc

Trước đây, để điều trị bệnh thiếu máu tế bào hình liềm chủ yếu là chăm sóc sức khỏe bằng tiêm bổ sung hydroxyurea và folate, khi có biến chứng thì điều trị kiểm soát bằng kháng sinh (nhiễm trùng), truyền dịch, giảm đau (nghẽn mạch), truyền máu. Bệnh hoàn toàn không có thuốc điều trị đặc hiệu. Ngoài ra, một số phương pháp mới như ghép tủy xương cũng giúp chữa khỏi ở một số ít trường hợp.

Tuy nhiên, với sự phát triển của khoa học y học, hiện nay, thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm đã có thể được chữa trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc, áp dụng với trường hợp bệnh nhân tiến triển và xuất hiện biến chứng.

Tế bào gốc được xem là phương pháp điều trị đặc biệt để chữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm vì không những thay thế, sửa chữa hemoglobin bị khuyết tật bằng những tế bào có hemoglobin khỏe mạnh, lành lặn (tỷ lệ thay thế lên đến 65%) mà còn giúp sản sinh các tế bào hồng cầu mới.

Với phương pháp ghép tế bào gốc, sau điều trị, người bệnh ít bị thiếu máu hơn và những tế bào hồng cầu được tủy xương sản xuất đạt được hình dáng và kích thước gần với tế bào bình thường.

Chữa bệnh thiếu máu tế bào hình liềm bằng tế bào gốc
Hiện nay phương pháp ghép tế bào gốc được ứng dụng nhiều trong chữa bệnh thiếu máu tế bào hình liềm

5. Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm gây biến chứng gì?

Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm nếu không được điều trị khỏi có thể dẫn đến một số biến chứng như:

  • Hội chứng tay chân: Hội chứng gây sốt, sưng, phù nề, đau, ở một hoặc cả hai tay và chân.
  • To lách: Lách giữ những tế bào hồng cầu hình liềm và bị to, nếu tích tụ quá nhiều có thể khiến lách ngừng hoạt động và teo lại. Khi lách bị tổn thương nghiêm trọng, người bệnh sẽ đối mặt với những biến chứng nhiễm khuẩn nghiêm trọng.
  • Viêm phổi: Ở trẻ nhỏ mắc bệnh thiếu máu tế bào hình liềm, viêm phổi là biến chứng nghiêm trọng thường gặp dễ dẫn đến tử vong.
  • Hội chứng ngực cấp: Khi phổi giữ lại những tế bào hồng cầu hình liềm có thể gây nhiễm khuẩn nghiêm trọng, mà biểu hiện chính là sốt và đau ngực, dẫn đến khó thở, thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng của người bệnh.
  • Chậm phát triển: Trẻ nhỏ bị bệnh thiếu máu tế bào hình liềm thường chậm phát triển, đặc biệt là chậm dậy thì.
  • Một số biến chứng khác: Viêm màng não, viêm gan, sỏi mật, suy đa tạng, giảm hoặc mất thị lực, nhiễm influenza, đột quỵ, ...

Hiện nay, chữa bệnh thiếu máu tế bào hình liềm bằng tế bào gốc được xem là phương pháp hiện đại, có thể điều trị khỏi bệnh, không chỉ làm giảm tình trạng thiếu máu mà còn giúp cơ thể sản sinh những tế bào hồng cầu gần với bình thường nhất.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

215 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan