Poland - hội chứng hiếm gặp

Poland – hội chứng hiếm gặp là một dị tật bẩm sinh liên quan đến dị dạng ở vị trí thành ngực - vú hoặc có thể kèm theo các dị dạng ở chi trên. Ngoài ra, hội chứng Poland cũng gây ra những dấu hiệu bất thường xuất hiện xung quanh vùng vú. Việc điều trị hội chứng Poland phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của người bệnh.

Hội chứng Poland có tên gọi đầy đủ là Poland syndrome. Đây là một dạng khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp làm người bệnh kém phát triển hay thậm chí thiếu hẳn cơ ngực ở một bên cơ thể. Ngoài ra, hội chứng thường kèm theo triệu chứng bị tật dính ngón tay cùng bên.

Theo thống kê, hầu hết những người mắc hội chứng Poland đều bị thiếu một phần lớn cơ, thường nối từ cánh tay đến xương ức. Một vài bất thường khác cũng có thể xảy ra ở cùng bên thân như cơ ở thành ngực và vai bị thiếu hay kém phát triển.

Bên cạnh đó, hội chứng Poland cũng gây ra những bất thường khác về lồng ngực như xương sườn ngắn, vú và núm vú, lông vùng nách (thưa hay mọc ở vị trí bất thường) bất thường.

Poland là hội chứng hiếm gặp, theo thống kê, tỷ lệ mắc là 1/10.000 đến 1/100.000 người. Theo đó, ai cũng có thể mắc hội chứng Poland, trong đó nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn so với nữ giới lên tới 3 lần.

Với công nghệ hiện đại, y tế phát triển, hội chứng Poland có thể điều trị được bằng nhiều phương pháp. Tuy nhiên, để điều trị các dị dạng thành ngực - vú phải tùy vào giới tính, độ tuổi và mức độ tổn thương nặng hay nhẹ ở bệnh nhân để có thể áp dụng các biện pháp khác nhau như: đặt túi độn, túi giãn da, vạt, cấy mỡ.

Đối với trường hợp bị dị dạng mức độ vừa hoặc nặng thì quá trình điều trị phải qua nhiều giai đoạn, tốn thời gian và phải kết hợp nhiều phương pháp.

Hiện nay, khoa học vẫn chưa thể tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Poland. Tuy nhiên có nhiều nhà nghiên cứu tìm ra bất thường từ sự kém phát triển của động mạch trong giai đoạn quan trọng trong sự phát triển của thai nhi. Họ tin rằng có thể đó chính là nguyên nhân gây nên mắc hội chứng Poland.

Khi thai nhi phát triển trong tử cung tới giai đoạn tuần thứ 6, các động mạch chính và các mạch máu đã được hình thành. Sự phát triển cơ và mô khỏe mạnh của thai nhi phụ thuộc vào lưu lượng máu qua các động mạch này. Vì vậy, nếu có sự sai lệch trong quá trình hình thành động mạch sẽ gây ảnh hưởng tới lưu lượng máu, từ đó làm ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển của xương và các mô trên cơ thể của thai nhi.

Những người mắc hội chứng Poland có thể xuất hiện triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ mắc bệnh nhẹ hay nặng. Các triệu chứng bất thường điển hình của người mắc xuất hiện ở một bên của cơ thể như:

• Cơ ngực kém phát triển hoặc không có cơ ngực
• Thành ngực kéo vào trong thay vì hướng ra phía bên ngoài khi thở;
• Thiếu xương sườn hoặc xương sườn kém phát triển, mọc không đúng chỗ;
• Vú, núm vú, quầng vú không có hoặc bị kém phát triển;
• Ngón tay ngắn và xuất hiện màng bất thường;
• Bàn tay nhỏ hơn so với bình thường, cẳng tay ngắn;
• Xuất hiện chân lông vùng nách có màu lốm đốm;
• Xương bả vai mọc nhô cao hoặc xương bả vai nhỏ, kém phát triển;

Vì thế, khi có các dấu hiệu kể trên, người bệnh cần đi tới các trung tâm cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ thăm khám và tư vấn chính xác nhất.

Tùy vào mức độ mắc bệnh nặng hay nhẹ, bác sĩ sẽ tư vấn, tìm ra phác đồ điều trị cho bệnh nhân, trong đó có một số phương pháp điều trị chủ yếu như sau:

Phẫu thuật thẩm mỹ giúp tái tạo lại thành ngực bằng việc sử dụng các cơ hoặc thành cơ ngực có sẵn từ các cơ khác trên chính cơ thể người bệnh. Thực hiện nắn chỉnh xương sườn vào đúng vị trí hoặc điều chỉnh các bất thường ở tay và cánh tay.

Hình xăm trị liệu với mục đích tạo ra hình dạng 3D của núm vú và quầng vú. Đây cũng là phương pháp làm tăng tính thẩm mỹ cho bệnh nhân.

Bệnh nhân sau khi phẫu thuật tái tạo nên thực hiện vật lý trị liệu để tăng cường sức mạnh cơ bắp và cải thiện phạm vi chuyển động.

Poland hội chứng hiếm gặp là một dị tật bẩm sinh liên quan đến dị dạng ở vị trí thành ngực và một số vị trí khác trên cơ thể. Tùy thuộc vào mức độ bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị khác nhau.