......

Ý nghĩa xét nghiệm Alpha 1 – antitrypsine

Xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một xét nghiệm nhằm kiểm tra nồng độ protein AAT trong cơ thể và được gan sản xuất có tác dụng bảo vệ các cơ quan khỏi những tác động có hại của các protein khác. Thiếu hụt Alpha 1 – antitrypsine có thể do di truyền hay tự mắc phải. Tuy nhiên, yếu tố di truyền đóng vai trò to lớn trong việc gây ra tình trạng thiếu protein này.

1. Alpha­-1 antitrypsin (AAT) là gì?

Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một protein nằm ở trong phổi và mạch máu. Có vai trò bảo vệ đường hô hấp dưới khỏi những tổn thương do tác động của elastase gây ra, do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein và ngăn ngừa một số bệnh ở phổi như khí phế thủng hay bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính. Khi đó, cơ thể sẽ mắc tình trạng thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin và gây ra các vấn đề về phổi và gan nếu không tạo đủ lượng protein này trong máu.

Yếu tố gen di truyền đóng vai trò chính trong việc gây ra tình trạng thiếu hụt AAT. Nếu một đứa trẻ được sinh ra từ bố và mẹ đều có gen di truyền thiếu hụt AAT thì chắc chắn sẽ bị thiếu hụt AAT.

Nếu đứa trẻ có mọt trong hai bố và mẹ bị thiếu hụt AAT thì khả năng mắc bệnh là 50/50 hoặc có bệnh ở mức độ nhẹ đến trung bình. Nồng độ ATT thấp hoặc không có ATT có thể là nguyên nhân gây ra các tổn thương ở phổi và khiến việc thở trở nên khó khăn hơn. Độ tuổi phát bệnh và mức độ của bệnh có thể phụ thuộc vào mức độ thiếu ATT.

2. Xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin là gì?

Xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin là xét nghiệm được thực hiện nhằm mục đích tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh. Đặc biệt, xét nghiệm này cũng giúp cho các bác sĩ trong việc tìm ra nguyên nhân của các bệnh về gan ở mọi lứa tuổi, hoặc bệnh phổi như khí phế thũng.

Mẫu bệnh phẩm dùng cho phương pháp xét nghiệm này là mẫu máu tĩnh mạch. Đối với bệnh nhân không bị tăng lipid máu thì có thể không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành lấy máu xét nghiệm, nhưng đối với trường hợp tăng lipid máu thì phải nhịn ăn ít nhất là 8 tiếng trước khi lấy mẫu máu.

Giá trị tham chiếu bình thường của xét nghiệm là 0 - 60 μmol/l hay 85 - 213 mg/dl. Một số tình trạng có thể gây tăng chỉ số Alpha-1 antitrypsin bao gồm: Người có các rối loạn viêm cấp, mạn tính; bệnh nhân bị viêm gan; bệnh nhân ung thư hoặc bệnh nhân mắc các tình trạng nhiễm trùng, hoại tử mô; người bị stress, người bị nhiễm trùng tuyến giáp, người mắc hội chứng lupus ban đỏ, bẩm sinh bị thiếu hụt ATT và người bị các hội chứng thận,vv...

ý nghĩa xét nghiệm Alpha 1 – antitrypsine
Xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin giúp phát hiện các bệnh lý liên quan tới gan, phổi ở mọi lứa tuổi

3. Chỉ định xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin

Xét nghiệm Alpha-1 antitrypsin sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện trong các trường hợp sau:

  • Trẻ em sau khi sinh ra bị vàng da hơn 1 – 2 tuần và có các dấu hiệu khác của tổn thương gan.
  • Người trên 40 tuổi và có các triệu chứng bắt đầu thở khò khè, ho lâu ngày hay viêm phế quản, khó thở sau khi hoạt động mạnh, hoặc có dấu hiệu của bệnh khí phế thũng.
  • Bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc thiếu hụt Alpha-1
  • Người có gia đình mắc bệnh và có nhu cầu muốn biết xác suất trẻ có bị thiếu hụt AAT hay không?.

4. Ý nghĩa của chỉ số xét nghiệm Alpha 1 antitrypsin

Alpha1 antitrypsin là loại xét nghiệm cho phép chúng ta phân tầng nguy cơ đối với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin.

Nếu kết quả nồng độ AAT < 60 mg/dl tức là nồng độ AAT giảm mạnh và phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử về gen gây bệnh và có thể gia tăng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa, tức là kết quả ở trong ngưỡng từ 100-150 nng/dL thì thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được xem là yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm này đặc biệt sẽ được chi định cho các bệnh nhân nghi ngờ có tình trạng thiếu hụt Alpha 1 antitrypsin bẩm sinh.

5. Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm AAT

Các yếu tố có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm bao gồm: Các yếu tố thai kỳ; tình trạng viêm cấp tính hoặc mãn tính; mắc một số bệnh ung thư; tình trạng stress; tác dụng phụ của thuốc tránh thai. Hoặc lượng AAT có thể giảm ở những em bé mới sinh bị suy hô hấp.

Trước khi xét nghiệm, bác sĩ yêu cầu xét nghiệm sẽ có lưu ý riêng cho tình trạng sức khỏe của bạn và hãy báo cho bác sĩ biết nếu bạn đang sử dụng thuốc tránh.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

300 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan

Xin mời bạn chọn tỉnh thành: