Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt: Dự đoán nguy cơ mắc 19 bệnh ung thư

Với hình thức lấy mẫu xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn, xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt có thể giúp bạn dự đoán sớm nguy cơ mắc ung thư, bệnh lý về tim mạch, các bệnh mãn tính cùng khả năng phản ứng lại thành phần của thuốc.

1.1 Định nghĩa về gen

Gen là chất liệu mang thông tin di truyền của con người. Mỗi gen quy định một tính trạng, tức đặc điểm của cơ thể như màu tóc, màu mắt,... Mỗi người có hệ gen khác nhau, do vậy mà chúng ta đều có những điểm riêng biệt.

1.2 Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen chính là quá trình phân tích hệ gen - “công thức” hoạt động của cơ thể. Cụ thể, xét nghiệm gen giúp tìm ra những gen có liên quan đến các bệnh di truyền trong cơ thể. Dựa trên kết quả phân tích, xét nghiệm sẽ dự đoán được nguy cơ mắc các bệnh như ung thư, tiểu đường, các bệnh tim mạch di truyền,... giúp bạn chủ động bảo vệ sức khỏe, hạn chế khả năng mắc bệnh mãn tính, đồng thời đưa ra lời khuyên về cách phòng tránh bệnh phù hợp.

Bên cạnh đó, xét nghiệm gen còn giúp bạn ý thức được các dị tật bẩm sinh do di truyền ở trẻ nhỏ, phân tích phản ứng của cơ thể với các loại thuốc phổ biến, cá nhân hóa lộ trình quản lý cân nặng,...

Với những lợi ích mà xét nghiệm DNA mang đến, dịch vụ này phù hợp với tất cả mọi người, không phân biệt giới tính, độ tuổi, tình hình sức khỏe, điều kiện sống, làm việc. Cụ thể, những người nên thực hiện xét nghiệm gen sở hữu một trong những đặc điểm sau:

• Quan tâm tới sức khỏe bản thân;
• Muốn hiểu hơn về cơ thể chính mình;
• Mong muốn tìm hiểu nguy cơ mắc những căn bệnh ung thư, tim mạch, bệnh mãn tính để từ đó điều chỉnh thói quen sinh hoạt và tìm hiểu những lộ trình chăm sóc sức khỏe phù hợp;
• Đang tìm kiếm một lối sống phù hợp nhất với chính mình để có cơ thể cân đối, dẻo dai, sức khỏe dồi dào.

Đặc biệt, dịch vụ xét nghiệm gen vô cùng cần thiết với những người có nhiều người thân trong gia đình mang ung thư, tim mạch hoặc bệnh mãn tính tương đồng nhau.

Những căn bệnh nguy hiểm như ung thư, tiểu đường, tim mạch thường được cho rằng nguyên nhân mắc bệnh đến từ chế độ sinh hoạt kém lành mạnh cũng như chịu tác động xấu từ môi trường sinh sống, làm việc. Tuy nhiên, các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng khả năng mắc các bệnh nguy hiểm còn đến từ biến thể gen trong cơ thể của mỗi người.

• Biến thể gen và ảnh hưởng của chúng tới sức khỏe:

Một gen có thể có nhiều biến thể. Có thể hiểu đơn giản, biến thể là những dạng khác nhau của gen. Các nhà di truyền học đã phân tích hệ gen của nhiều người khác nhau để tìm mối liên hệ giữa những biến thể và một tính trạng nào đó ở người và đã phát hiện ra một số biến thể có khả năng làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh.

• Xét nghiệm gen trong phòng ngừa sớm nhiều loại bệnh khác nhau như ung thư di truyền, tim mạch di truyền và bệnh mãn tính:

Ngay cả khi các xét nghiệm gen cho thấy bạn có mang các biến thể gen liên quan đến bệnh, điều này không có nghĩa bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh. Bên cạnh gen, môi trường sống, chế độ sinh hoạt, ăn uống, làm việc cũng tác động lớn đến khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, gen là yếu tố chúng ta gần như không thể thay đổi, do vậy, xét nghiệm gen giúp bạn hiểu rõ hơn đặc điểm di truyền của chính mình, từ đó chủ động điều chỉnh lối sống cho phù hợp, đưa ra những quyết định y tế đúng đắn hơn. Đồng thời, kết quả xét nghiệm DNA cũng là cơ sở giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị bệnh của bạn hiệu quả, nhanh chóng, tiết kiệm hơn. Ý thức được về các “lỗi” gen trong cơ thể sẽ giúp bạn tiên lượng trước khả năng mắc bệnh của mình. Ví dụ như nếu bạn có lỗi trong gen BRCA1, khả năng mắc ung thư vú của bạn là 87%. Khi biết trước được nguy cơ như vậy, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn lộ trình khám bệnh phù hợp nhất, giúp phát hiện và điều trị sớm.

4.1 Những bệnh có thể dự đoán

Sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và DNA-chip (SNP array) để phân tích bộ gen di truyền và nhận biết những biến dị di truyền. Xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt có thể dự đoán nguy cơ mắc các bệnh như:

• Bệnh ung thư do di truyền;
• Bệnh di truyền về tim mạch;
• Dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mãn tính;
• Kiểm tra phản ứng thuốc.

4.2 Quy trình thực hiện xét nghiệm và phân tích gen

• Bước 1: Điền thông tin xác nhận

Khách hàng điền vào giấy đồng ý xét nghiệm đầy đủ và chính xác thông tin về tên, ngày sinh, giới tính, số điện thoại và ký xác nhận đồng ý thực hiện xét nghiệm.

• Bước 2: Lấy mẫu nước bọt

Nước bọt sẽ được chứa trong ống đựng mẫu có chất bảo quản và gửi đến trung tâm giải trình tự gen, kèm theo những thông tin cần thiết do người dùng cung cấp bao gồm tuổi, giới tính và lối sống hằng ngày: có hút thuốc không, chỉ số sức khỏe BMI và một số thông tin khác.

• Bước 3: Tách chiết và giải trình tự

DNA được tách chiết từ mẫu nước bọt và giải trình tự. Thời gian từ lúc tách chiết DNA tới khi hoàn thành giải trình tự hệ gen sẽ kéo dài 3 tuần. Mẫu chiết DNA được bảo quản ở nhiệt độ ẩm cho đến khi quá trình phân tích hoàn thành và thu được kết quả. Khi có kết quả, các mẫu DNA này sẽ được bảo lưu trong vòng 3 tháng theo điều 53.3 Luật An toàn và Đạo đức sinh học Hàn Quốc.

• Bước 4: Phân tích hệ gen

Thông tin về hệ gen sẽ được phân tích bởi các nhà di truyền học và tin sinh học bằng nhiều thuật toán phân tích khác nhau, kết hợp với vốn hiểu biết chuyên môn về sinh học.

• Bước 5: Đưa ra kết quả báo cáo

Một bản báo cáo tóm tắt và các tài liệu giải thích sẽ được xây dựng và gửi đến các nhà nghiên cứu để kiểm tra lần cuối cùng. Sau khi được kiểm tra, bản báo cáo sẽ được gửi về bệnh viện đầu tiên, một bản sao sẽ được gửi về cho khách hàng.

• Bước 6: Hỗ trợ tư vấn và định hướng khám bệnh

Người sử dụng dịch vụ có thể xem kết quả kiểm tra của mình trong bản báo cáo cá nhân và tài liệu giải thích. Bác sĩ sẽ hỗ trợ tư vấn giúp khách hàng hiểu thêm về báo cáo của mình và định hướng khám bệnh phù hợp.

Ngày 22/11/2019 vừa qua, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã chính thức tổ chức Lễ ký kết hợp tác chuyển giao công nghệ giai đoạn 1 với Geninus Việt Nam thuộc Viện Di truyền học Samsung về dịch vụ xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt.

Công nghệ được sử dụng để xét nghiệm gen qua nước bọt là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và DNA-chip (SNP array) để phân tích hệ gen và nhận biết những biến dị di truyền. Đây là công nghệ được Viện Di truyền học Samsung phát triển dựa trên các kỹ thuật phân tích hệ gen và có quá trình nghiên cứu trên 10 năm cùng 8 bằng sáng chế.

Xét nghiệm gen qua nước bọt được thực hiện trên 331 gen, trong đó có 4106 biến thể là nguyên nhân của các bệnh hoặc có ảnh hưởng tới những đặc điểm thể chất. Bằng cách kết hợp thông tin về gen, thói quen sống và tiền sử bệnh tật, công nghệ giúp kiểm tra:

• 19 bệnh ung thư di truyền: Chiếm 5-10% các ca ung thư;
• 14 bệnh di truyền về tim mạch;
• Dự đoán nguy cơ mắc 10 bệnh mãn tính;
• Kiểm tra phản ứng 38 loại thuốc.

Lựa chọn xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt tại Vinmec, khách hàng có thể lựa chọn nhiều gói dịch vụ phù hợp với nhu cầu của bản thân như:

• Gói Inside Heritage: Kiểm tra gen mang bệnh di truyền về 19 loại ung thư (27 gen) và 14 bệnh tim mạch (43 gen);
• Gói Inside Chronic: Dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mạn tính (7 loại ung thư và 4 bệnh mạn tính thường gặp);
• Gói Inside Precision: Kiểm tra gen mang bệnh di truyền về ung thư, tim mạch và phản ứng thuốc (38 loại thuốc thường được kê đơn);
• Gói Inside Heritage & Chronic: Kiểm tra gen mang bệnh di truyền về ung thư, tim mạch, và dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mạn tính;
• Gói Inside Premium: Kiểm tra gen mang bệnh di truyền về ung thư, tim mạch, dự đoán nguy cơ mắc các bệnh mạn tính và phản ứng thuốc.

Quý khách hàng quan tâm về công nghệ xét nghiệm gen sử dụng mẫu nước bọt, nhằm phòng chống bệnh tật hiệu quả có thể trực tiếp đến Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City để nhận tư vấn dịch vụ hoặc liên hệ qua số Hotline 0243 9743 556.