Chẩn đoán và điều trị u nguyên bào thần kinh đệm

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư phát triển từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành và được tìm thấy ở một số khu vực của cơ thể như trong và xung quanh tuyến thượng thận, bụng và ở ngực, cổ và gần cột sống. Bệnh thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi và hiếm khi xảy ra ở trẻ lớn.

1. U nguyên bào thần kinh là gì?

U nguyên bào thần kinh là bệnh trong đó các tế bào ác tính (ung thư) hình thành trong các nguyên bào thần kinh (mô thần kinh chưa trưởng thành) ở tuyến thượng thận, cổ, ngực hoặc tủy sống.

U nguyên bào thần kinh thường bắt đầu trong mô thần kinh của tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận tạo ra các hormone quan trọng giúp kiểm soát nhịp tim, huyết áp, lượng đường trong máu và cách cơ thể phản ứng với căng thẳng.

U nguyên bào thần kinh thường bắt đầu ở giai đoạn bào thai và có thể được chẩn đoán trong tháng đầu tiên sau sinh của trẻ hay được phát hiện khi khối u bắt đầu phát triển và gây ra các triệu chứng hoặc đôi khi được tìm thấy khi siêu âm thai nhi.

Vào thời điểm chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, ung thư thường đã di căn đến các hạch bạch huyết, xương, tủy xương và gan; U nguyên bào thần kinh ở trẻ nhỏ di căn đến tận da.

2. Các giai đoạn u nguyên bào thần kinh

Ngày nay, có hai hệ thống được sử dụng để phân loại giai đoạn u nguyên bào thần kinh. Sự khác biệt chính giữa hai hệ thống là liệu giai đoạn của bệnh có thể được sử dụng để giúp xác định các nguy cơ của trẻ trước khi bắt đầu điều trị.

Hệ thống phân giai đoạn u nguyên bào thần kinh theo nhóm nguy cơ (The International Neuroblastoma Risk Group Staging System) sử dụng kết quả từ các xét nghiệm hình ảnh (như quét CT hoặc MRI và MIBG) để giúp quyết định giai đoạn. Bác sĩ có thể xác định chỉ số INRGSS trước khi bắt đầu điều trị.
Hệ thống phân giai đoạn u nguyên bào thần kinh (The International Neuroblastoma Staging System) sử dụng kết quả từ phẫu thuật loại bỏ khối u của trẻ thay vì xét nghiệm hình ảnh.

Các giai đoạn và nhóm nguy cơ của u nguyên bào thần kinh rất phức tạp và có thể nhầm lẫn. Do đó, nếu bạn không chắc chắn về có ý nghĩa về các giai đoạn của bệnh với con bạn, hãy nhờ bác sĩ giải thích theo cách mà bạn có thể dễ hiểu nhất.

3. Các phương pháp chẩn đoán u nguyên bào thần kinh đệm

Các bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm để tìm hoặc chẩn đoán ung thư. Bên cạnh đó, các xét nghiệm để giúp bác sĩ tìm hiểu xem ung thư đã lan sang một bộ phận khác của cơ thể hay chưa và xem xét tìm hiểu phương pháp điều trị nào tốt nhất cho người bệnh.

Đối với hầu hết các khối u, sinh thiết là kỹ thuật xét nghiệm phần lớn sẽ được thực hiện để bác sĩ chắc chắn người bệnh có bị có bị ung thư hay không. Để sinh thiết, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ tại khối u để xét nghiệm.

Bác sĩ sẽ xem xét các yếu tố sau đây khi chọn loại xét nghiệm nào để thực hiện chẩn đoán:

Loại ung thư mà bác sĩ đang nghi ngờ
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh
Tuổi và sức khỏe tổng thể
Kết quả xét nghiệm y tế trước đó

Theo các tiêu chí chẩn đoán u nguyên bào thần kinh đệm được phát triển bởi Hiệp hội U nguyên bào thần kinh Quốc tế theo nhóm nguy cơ (International Neuroblastoma Risk Group Task Force), kết luận người bệnh mắc bệnh này khi:

Các tế bào u nguyên bào thần kinh được phát hiện trong tủy xương và có những chất chính trong nhóm catecholamine được tạo ra bởi hệ thần kinh có mức độ cao hơn bình thường xuất hiện trong nước tiểu, hoặc
Kết quả sinh thiết khối u cho thấy có các tế bào u nguyên bào thần kinh

Ngoài kiểm tra thể chất, các xét nghiệm sau đây có thể được sử dụng, tuy nhiên tùy từng người bệnh nên không phải tất cả các xét nghiệm được liệt kê dưới đây sẽ được thực hiện cho tất cả người bệnh.

Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu. Công thức máu (CBC) được thử nghiệm để tìm hiểu xem người bệnh có dấu hiệu thiếu máu hay không, lượng hồng cầu trong máu thấp hay không, đánh giá chức năng gan và thận. Ngoài ra, xét nghiệm máu chảy máu đông cũng có thể được chỉ định.
Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra các dấu vết ung thư được tạo ra bởi khối u của u nguyên bào thần kinh. Các chất chuyển hóa catecholamine trong nước tiểu được tìm thấy ở hơn 85% bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh. Các chất chuyển hóa catecholamine thường được đo là axit homovanillic (HVA) hoặc axit vanillylmandelic (VMA).
Sinh thiết. Sinh thiết là lấy một lượng nhỏ mô để kiểm tra dưới kính hiển vi. Bác sĩ chuyên ngành mô bệnh học sẽ đánh giá các tế bào, mô và cơ quan để chẩn đoán bệnh. Loại sinh thiết được thực hiện phụ thuộc vào vị trí của khối u. Nếu bác sĩ phẫu thuật xác định toàn bộ khối u có thể được loại bỏ, toàn bộ khối u thường được cắt bỏ thay vì làm sinh thiết riêng.
Nghiên cứu di truyền. Các xét nghiệm ADN của tế bào u nguyên bào thần kinh được sử dụng để tìm ra sự thay đổi của gen oncogene MYCN, đây là gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của tế bào. Nếu như có hơn 10 bản sao của gen này thì sẽ được gọi là khuếch đại, dấu hiệu này có liên quan đến khối u đang phát triển và lan rộng nhanh chóng, khiến việc điều trị trở nên khó khăn hơn. Đối với những bệnh nhân có người trong gia đình mắc u nguyên bào thần kinh thì xét nghiệm di truyền để xác định xem đột biến gen trong gen PHOX2B hoặc ALK có phải là nguyên nhân gây bệnh hay không.
Chụp cắt lớp vi tính (CT hoặc CAT). Chụp CT chụp ảnh bên trong cơ thể bằng cách sử dụng tia X được chụp từ các góc khác nhau.
Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI sử dụng từ trường, không phải tia X, để tạo ra hình ảnh chi tiết của não và cột sống. MRI có thể được sử dụng để đo kích thước khối u.
Quét MIBG. MIBG là viết tắt của meta-iodobenzylguanidine. Tế bào u nguyên bào thần kinh hấp thụ protein này. Khi protein được liên kết với một lượng nhỏ chất iốt phóng xạ, nó có thể được sử dụng để tìm u nguyên bào thần kinh trong xương, tủy xương và các bộ phận khác của cơ thể. Do tuyến giáp của trẻ con cũng sẽ hấp thụ iốt phóng xạ, iốt thường được uống trước vài ngày trước khi quét MIBG để bảo vệ tuyến giáp.
Chụp xạ hình cắt lớp Positron (PET) hoặc chụp PET-CT. Quét PET thường được kết hợp với quét CT, được gọi là chụp PET-CT. Xét nghiệm này thường được thực hiện cho những bệnh nhân có khối u nhưng không dùng được quét MIBG.

4. Điều trị u nguyên bào thần kinh đệm

Đẻ điều trị cho trẻ mắc u nguyên bào thần kinh đệm cần đến một đội điều trị và chăm sóc đa ngành gồm bác sĩ điều trị, chuyên gia về cuộc sống trẻ em, chuyên gia dinh dưỡng, trị liệu vật lý và nghề nghiệp, nhân viên xã hội và nhân viên tư vấn. Để đưa ra phác đồ điều trị, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố như sau:

Kích thước và vị trí của khối u
Ung thư có di căn chưa
Phân loại rủi ro
Tác dụng phụ có thể xảy ra
Nguyện vọng của gia đình
Sức khỏe tổng thể của người bệnh

4.1 Phẫu thuật

Phẫu thuật là loại bỏ khối u và một số mô khỏe mạnh xung quanh khối u sẽ được thực hiện trong phẫu thuật. Nếu ung thư chưa lan rộng, phẫu thuật đôi khi có thể loại bỏ toàn bộ khối u. Tuy nhiên, không may là hầu hết u nguyên bào thần kinh không được phát hiện cho đến khi ung thư đã lan rộng. Trong tình huống này, bác sĩ sẽ cố gắng loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt trong quá trình phẫu thuật.

4.2 Hóa trị

Hóa trị là việc sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư, bằng cách ngăn chặn khả năng phát triển và phân chia của tế bào ung thư. Hóa trị liệu điều trị toàn thân được đưa vào máu thông qua truyền tĩnh mạch ở cánh tay vào máu để đến các tế bào ung thư trên toàn cơ thể. Lịch trình hóa trị thường bao gồm một số chu kỳ cụ thể được bác sĩ đưa ra trong một khoảng thời gian nhất định.

Hầu hết trẻ em bị u nguyên bào thần kinh sẽ cần phải hóa trị. Hóa trị có thể được sử dụng như là phương pháp điều trị chính cho u nguyên bào thần kinh. Hoặc, nó có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u hoặc sau phẫu thuật để tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại.

4.3 Xạ trị

Xạ trị sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các hạt khác để tiêu diệt các tế bào ung thư. Loại điều trị bức xạ phổ biến nhất được gọi là xạ trị ngoài (external-beam radiation therapy).

4.4 Ghép tủy xương / ghép tế bào gốc

Ghép tủy xương là kỹ thuật y khoa trong đó tủy xương bệnh được thay thế bằng các tế bào chuyên biệt cao, được gọi là tế bào gốc tạo máu. Tế bào gốc tạo máu là các tế bào tạo máu được tìm thấy cả trong dòng máu và trong tủy xương.

Ngày nay, kỹ thuật này thường được gọi là ghép tế bào gốc, thay vì ghép tủy xương do sử dụng các tế bào gốc máu để cấy ghép, chứ không phải là mô tủy xương thực sự.

4.5 Điều trị bằng retinoid

Retinoids là tên gọi chung cho một nhóm các chất hoá học dạng Vitamin A có tác dụng giúp một số tế bào trưởng thành thành tế bào bình thường. Nghiên cứu cho thấy những đứa trẻ nhận Retinoids đã cải thiện khả năng sống sót cao hơn so với trẻ không được điều trị bằng phương pháp này.

4.6 Liệu pháp miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch được sử dụng để tăng cường khả năng phòng vệ tự nhiên của cơ thể để chống lại căn bệnh ung thư. Phương pháp sử dụng các hợp chất được tạo ra bởi cơ thể hoặc trong phòng thí nghiệm để tăng cường, nhắm mục tiêu hoặc khôi phục chức năng hệ thống miễn dịch.

XEM THÊM: