U thần kinh nội tiết: Chẩn đoán, điều trị

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Ngọc - Bác sĩ Nội tổng quát - Nội tiết - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

U thần kinh nội tiết có thể xuất hiện ở rất nhiều vị trí khác nhau trong cơ thể, do đó việc chẩn đoán tương đối phức tạp và có thể cần một khoảng thời gian nhất định. Phương pháp điều trị đối với u thần kinh nội tiết sẽ được lựa chọn thích hợp sau quá trình chẩn đoán.

Để chẩn đoán u thần kinh nội tiết, bác sĩ sẽ cần khai thác tiền sử và các biểu hiện bệnh, khám lâm sàng và chỉ định các xét nghiệm, kĩ thuật cận lâm sàng khác nhau, dựa trên trường hợp bệnh cụ thể.

Khai thác tiền sử, khám lâm sàng

• Khai thác tiền sử và biểu hiện bệnh: bác sĩ sẽ khai thác tiền sử bệnh lý và biểu hiện bệnh của bệnh nhân, cũng như tiền sử gia đình. Bệnh nhân nên cung cấp đầy đủ cho bác sĩ các thông tin về biểu hiện bệnh, các yếu tố nguy cơ, các vấn đề sức khỏe đã từng gặp phải, đặc biệt là các thông tin về đa u tuyến nội tiết type 1 (multiple endocrine neoplasia type 1 - MEN 1) (nếu có). Yếu tố tiền sử gia đình bác sĩ sẽ khai thác các thông tin về việc có người trong gia đình mắc u thần kinh nội tiết hay các loại ung thư khác hay không.
• Khám lâm sàng: bác sĩ sẽ kiểm tra huyết áp, khám thực thể các cơ quan.

Các xét nghiệm và kỹ thuật cận lâm sàng

• Công thức máu: có thể giúp phát hiện ra tình trạng thiếu máu do xuất huyết mạn.
• Hóa sinh máu: trong quá trình chẩn đoán u thần kinh nội tiết, kết quả hóa sinh máu sẽ giúp đánh giá tình trạng điện giải cũng như nồng độ đường huyết (nồng độ đường huyết bất thường có thể gợi ý tình trạng đái tháo đường, các vấn đề với tụy, hội chứng Cushing,...)
• Dấu ấn sinh hóa (biochemical marker): dấu ấn sinh hóa là các chất khác nhau, bao gồm protein và nội tiết tố, được chế tiết ra bởi các tế bào. Nếu nồng độ của các dấu ấn sinh hóa tăng lên trong máu hoặc trong nước tiểu, điều đó có thể chỉ ra rằng có u thần kinh nội tiết đang tồn tại, hoặc đang xảy ra một hội chứng nội tiết nào đó, chẳng hạn như hội chứng carcinoid. Các dấu ấn sinh hóa cũng được sử dụng để theo dõi đáp ứng điều trị và theo dõi tái phát.

Chromogranin A (CgA): là một protein được tìm thấy trong các mô thần kinh nội tiết và tuần hoàn trong máu. Nồng độ CgA tăng cao có thể chỉ ra đang có một u thần kinh nội tiết tồn tại, bởi đa số các trường hợp u thần kinh nội tiết đều có CgA tăng cao.

5 - HIAA (5 - hydroxyindoleacetic acid): 5 - HIAA là một chất được tạo thành từ serotonin và được đo trong nước tiểu. Nồng độ cao 5 - HIAA có thể phản ánh các triệu chứng đang biểu hiện là do hội chứng carcinoid hoặc cơn carcinoid cấp gây ra. Tuy nhiên cũng cần lưu ý 5 - HIAA có thể thay đổi do nhiều loại thức ăn và thuốc khác nhau, và một số loại u thần kinh nội tiết không chế tiết 5 - HIAA.

Dựa vào các triệu chứng cụ thể, các dấu ấn sinh hóa khác có thể cần được kiểm tra là: calcitonin, cortisol, adrenocorticotropic hormone (ACTH), gastrin, glucagon, insulin, somatostatin, vasoactive intestinal polypeptide (VIP), pancreatic polypeptide (PP), metanephrines.

• Siêu âm: siêu âm có thể giúp phát hiện các khối u và kiểm tra tình trạng hoạt động của tim.
• Chụp cắt lớp vi tính (computed tomography - CT), chụp cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging - MRI): chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ giúp phát hiện có tồn tại khối u hay không, khối u ở vị trí nào, đã di căn hay chưa và với khối u như vậy có khả năng phẫu thuật hay không.
• Chụp octreotide: kỹ thuật này sử dụng một loại thuốc có tên là octreotide có cấu trúc và hoạt động tương tự như một chất có trong cơ thể là somatostatin. Somatostatin gắn vào các thụ cảm thể trên bề mặt của nhiều tế bào khối u thần kinh nội tiết, do đó chụp octreotide có thể chỉ điểm vị trí của u thần kinh nội tiết và cho biết đã di căn hay chưa.
• Chụp MIBG: chụp MIBG là một kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh trong đó metaiodobenzylguanidine (MIBG) sẽ được đưa vào cơ thể, sau đó tiến hành chụp để xác định sự tồn tại cũng như vị trí của một số khối u thần kinh nội tiết nhất định, chẳng hạn như u tủy thượng thận (pheochromocytoma).
• Chụp xạ hình cắt lớp (positron emission tomography - PET): chụp xạ hình cắt lớp cũng nhằm xác định khối u và tình trạng di căn, nhưng nó được chỉ định khi kết quả của các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác không rõ ràng.
• Sinh thiết: sinh thiết nghĩa là lấy mẫu từ khối u và đem đi làm giải phẫu bệnh để kiểm tra tính chất ác tính. Sinh thiết là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán ung thư, cũng như để phân loại khối u.
• Các kĩ thuật cận lâm sàng khác có thể được chỉ định: nội soi tiêu hóa, nội soi phế quản, xạ hình xương,...

Phương pháp điều trị đối với u thần kinh nội tiết sẽ phụ thuộc vào loại khối u, vị trí của u và các vấn đề do việc chế tiết quá nhiều nội tiết tố gây ra.

Thông thường các phương pháp điều trị có thể sử dụng là:

• Phẫu thuật: phẫu thuật được sử dụng để loại bỏ khối u, tối ưu là loại bỏ hoàn toàn khối u, nhưng trong nhiều trường hợp chỉ có thể lấy bỏ một phần khối u.
• Hóa trị liệu: hóa trị liệu được sử dụng nhằm tiêu diệt các tế bào khối u và ngăn chặn tái phát u. Nếu phẫu thuật không thể loại bỏ hoàn toàn khối u thì hóa trị là một lựa chọn được ưu tiên.
• Liệu pháp điều trị đích: thường được kết hợp cùng hóa trị để điều trị các khối u thần kinh nội tiết phức tạp.
• Điều trị phóng xạ thụ thể peptide (peptide receptor radionuclide therapy - PRRT): đây là một phương pháp đặc biệt, dùng loại thuốc thành phần có chứa dược chất phóng xạ hướng đích là các tế bào ung thư, nhờ đó có thể trực tiếp tiêu diệt tế bào ung thư tại chỗ bằng phóng xạ (đây là điểm ưu việt của PRRT so với cách thức xạ trị chiếu ngoài truyền thống, vừa đạt hiệu quả tối ưu lại vừa an toàn cho các mô lành). Thuốc cho PRRT là lutetium Lu 177 (Lutathera)
• Thuốc kiểm soát chế tiết quá nhiều nội tiết tố.
• Xạ trị: xạ trị có khả năng tiêu diệt các khối u, nhưng không phải tất cả các khối u thần kinh nội tiết đều đáp ứng với tia xạ. Xạ trị là một phương án có thể sử dụng nếu phẫu thuật không khả thi.
• Các phương pháp điều trị khác có thể được chỉ định tùy trường hợp cụ thể.

Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Ngọc đã có hơn 10 năm học tập, nghiên cứu và làm việc trong lĩnh vực nội tiết. Bác sĩ Ngọc đã tốt nghiệp Thạc sĩ chuyên ngành Nội tổng quát tại trường Đại học Y Hà Nội và từng học Bác sĩ Nội trú tại Đại học Lyon (Pháp). Hiện tại bác sĩ Ngọc đang là bác sĩ điều trị tại khoa Khám bệnh và Nội khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Bài viết tham khảo nguồn: mayoclinic.org và webmd.com

XEM THÊM:

• Khi nào cần chụp cộng hưởng từ (MRI) toàn thân?
• Có mấy phương pháp xạ trị ung thư? Lựa chọn nào là hợp lý?
• Ung thư là gì? Sự khác biệt giữa tế bào ung thư và tế bào bình thường