Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt

19/11/2019
Gen

Nghiên cứu khoa học về Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt của tác giả Lê Sỹ Vinh (Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec). Kết quả nghiên cứu được báo cáo tại Hội thảo Gen và tế bào Vinmec III diễn ra ngày 31/10/2019 tại Hà Nội.

Lê Sỹ Vinh 1, 2

1 Đại học Công nghệ, ĐH Quốc gia Hà Nội

2 Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Tóm tắt

Các dự án hệ gen người với quy mô lớn đã tạo ra các cơ sở dữ liệu khổng lồ cho một số chủng tộc người trên thế giới. Việt Nam có 95 triệu dân (đứng thứ 14 trên thế giới về dân số) trong đó 86% là người Kinh. Cho đến ngày nay, các nghiên cứu di truyền cho người Việt Nam chủ yếu dựa trên các thông tin di truyền từ các quần thể người khác. Xây dựng một cơ sở dữ liệu hệ gen cho người Việt là một việc cần làm để có thể phiên giải chính xác các biến đổi di truyền của người Việt. Để làm việc đó, chúng tôi giải trình tự hệ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh. Chúng tôi cũng thu thập dữ liệu của 101 người Kinh khỏe mạnh để xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen của 406 người Kinh khỏe mạnh. Cơ sở dữ liệu này có khả năng phát hiện ra hơn 99% các biến đổi có tần suất lớn hơn 1% trong quần thể người Kinh Việt Nam. Cơ sở dữ liệu này có giá trị lớn trong nghiên cứu hệ gen người ở Việt nam và châu Á.