Hội chứng Trisomy 14 thể khảm

Bài viết bởi Tiến sĩ Hàn Thị Thu Hương - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

Hội chứng Trisomy 14 thể khảm là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó, nhiễm sắc thể 14 có thêm 1 bản sao (3 nhiễm sắc thể 14) chứ không phải 2 trong một số tế bào của cơ thể. Thuật ngữ "khảm" có nghĩa là một số tế bào có chứa thêm 1 nhiễm sắc thể 14, trong khi những tế bào khác mang cặp nhiễm sắc thể bình thường.

Rối loạn này được đặc trưng bởi sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung); không tăng trưởng và tăng cân với tốc độ mong đợi (không phát triển mạnh) trong thời kỳ sơ sinh; sự chậm trễ trong việc tiếp thu các kỹ năng đòi hỏi sự phối hợp tinh thần và thể chất (chậm phát triển tâm thần vận động) và chậm phát triển trí tuệ. Trẻ sơ sinh mắc bệnh có những bất thường đặc biệt của vùng đầu và mặt (sọ mặt), chẳng hạn như trán dô; mắt sâu, cách xa nhau; sống mũi rộng và tai thấp, dị dạng. Các bất thường về sọ mặt khác có thể bao gồm hàm dưới nhỏ bất thường (micrognathia); miệng lớn và môi dày, miệng đóng không hoàn toàn hoặc vòm miệng cao bất thường. Nhiều trẻ sơ sinh cũng có dị dạng cấu trúc tim (ví dụ: Tứ chứng Fallot). Trong một số trường hợp, các bất thường về thể chất khác cũng có thể xuất hiện.

Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Bộ nhiễm sắc thể giống nhau ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Tuy nhiên, những người mang đột biến dạng khảm thường có hai hoặc nhiều dòng tế bào mang bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Một em bé mắc hội chứng Trisomy 14 thể khảm sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 14 trong một số tế bào, còn các tế bào khác vẫn mang cặp nhiễm sắc thể 14 bình thường. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển, vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 14 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và phát triển sớm của phôi. Đã có một số báo cáo cho rằng hội chứng này xuất hiện do UPD - Uniparental disomy (2 nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng có nguồn gốc chỉ từ bố hoặc chỉ từ mẹ) hoặc sự hình thành một isochromosome (14q isochromosome), một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, bao gồm hình ảnh phản chiếu của một trong hai nhánh của nhiễm sắc thể.

Hội chứng Trisomy 14 thể khảm có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để phát hiện hoặc xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn này, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh. Đánh giá tim có thể bao gồm khám lâm sàng bằng ống nghe để đánh giá âm tim và phổi; chụp X-quang; điện tâm đồ [EKG]; siêu âm tim hoặc các biện pháp khác như đặt ống thông tim.

Hội chứng Trisomy 14 thể khảm ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ phẫu thuật; bác sĩ tim mạch và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác. Sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mắc bệnh có thể phát triển tốt hơn. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho gia đình có trẻ mắc bệnh.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, trong đó có Hội chứng Trisomy 14. Từ đó, có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Nguồn tham khảo: rarediseases.org