Nghiên cứu ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh beta thalassemia mang đột biến gen CD17

Tên đề tài: Nghiên cứu ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh beta thalassemia mang đột biến gen CD17

Cơ quan hợp tác (nếu có): Viện nghiên cứu y sinh phân tử Max Delbrueck, Đức

Mục tiêu nghiên cứu/Kết quả dự kiến

Mục tiêu nghiên cứu

• Nghiên cứu hiểu rõ cơ chế và làm chủ công nghệ chỉnh sửa hệ gen CRISPR/Cas9.
• Xây dựng quy trình sửa chữa đột biến gen HBB tại codon 17 trên tế bào gốc tạo máu người CD34+.
• Nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng về ứng dụng của công nghệ CRISPR/Cas9 trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh beta-thalassemia.

Kết quả dự kiến

• Sửa thành công đột biến gen HBB (loại đột biến tại codon 17) trên dòng tế bào gốc tạo máu của bệnh nhân mắc hội chứng tan máu bẩm sinh Beta Thalassemia bằng công nghệ CRISPR/Cas9 trong phòng thí nghiệm
• Xây dựng quy trình sửa gen đột biến trên người mắc bệnh Beta Thalassemia
• 02 báo cáo tại hội nghị quốc gia và quốc tế
• 02 bài báo công bố trên tạp chí quốc tế có chỉ số xếp hạng cao.

Đối tượng nghiên cứu: Bệnh nhân tan máu bẩm sinh Beta thalassemia.

Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 01/2018 đến tháng 12/2019.