Bệnh hiếm và ngày bệnh hiếm

Bài viết bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy - Bác sĩ Tư vấn Di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Theo Liên minh Châu Âu, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người (tính trên dân số chung của thế giới). Tính tới hiện nay có hơn 6000 bệnh được gọi là bệnh hiếm và con số này tiếp tục tăng lên do sự hiểu biết của các nhà khoa học, sự phát triển về khoa học kỹ thuật cũng như các nghiên cứu về y – sinh học.

Cứ 17 người, sẽ có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm ở một thời điểm nào đó trong đời cuộc sống của mình. Nghĩa là, ước tính khoảng 400 triệu người trên thế giới, 30 triệu người tại châu Âu đang bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm gặp.

Tho thống kê, 8 trên 10 bệnh hiếm có nguyên nhân về di truyền. Các bệnh này thường là các bệnh lý mạn tính, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, thậm chí tử vong. Các nguyên nhân về di truyền gồm bệnh lý đơn gen, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh lý ngoài gen. Thông thường, để chẩn đoán được các bệnh lý này sẽ mất rất nhiều thời gian.

Các loại bệnh hiếm bao gồm cả những bệnh lý ung thư hiếm như ung thư ở trẻ em, ung thư vú nam, thiếu máu tán huyết, hội chứng Down... Ngoài ra, nguyên nhân bệnh hiếm còn bao gồm nhiễm trùng bào thai, bệnh tự miễn...

Ngày bệnh hiếm sẽ là ngày cuối cùng của tháng 2 mỗi năm (28 tháng 2 hoặc 29 tháng 2). Mục tiêu chính của Ngày Bệnh Hiếm là nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng - xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, các đơn vị hỗ trợ,... về tác động của bệnh hiếm đến với cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. Ngày bệnh hiếm được chọn là ngày cuối cùng của tháng 2, một tháng cũng có số ngày ít nhất trong năm.

Cứ 17 người sẽ có 1 người ảnh hưởng bởi bệnh hiếm và phần lớn các loại bệnh hiếm không chữa khỏi hoặc thậm chí không tìm ra được nguyên nhân. Với những lý do đó, người bệnh hiếm cũng như gia đình họ sẽ gặp rất nhiều thử thách. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức và kiến thức cho cộng đồng thông qua Ngày bệnh hiếm không chỉ giúp các gia đình và bệnh nhân đương đầu với bệnh hiếm mà còn khuyến khích các nhà khoa học, bác sĩ nghiên cứu và chẩn đoán chính xác hơn.

Các sự kiện Ngày Bệnh hiếm có sự tham gia của hàng trăm tổ chức bệnh nhân trên khắp thế giới hoạt động ở cấp địa phương và quốc gia nhằm nâng cao nhận thức cho cộng đồng về bệnh hiếm ở quốc gia của họ. Đến năm 2020 đã có hơn 100 quốc gia tham gia tổ chức ngày bệnh hiếm.

Kể từ khi Ngày Bệnh Hiếm lần đầu tiên được phát động bởi EURORDIS và Hội đồng Liên minh Quốc gia (Council of National Alliances) vào năm 2008, hàng nghìn sự kiện đã diễn ra trên khắp thế giới với hàng trăm nghìn người và dẫn đến sự đưa tin rộng rãi của các phương tiện truyền thông. Đây là những tổ chức bảo trợ tập hợp một số tổ chức bệnh hiếm gặp ở một quốc gia hoặc khu vực nhất định. Ngoài ra, còn có sự có mặt của cộng đồng bệnh nhân, các tập đoàn về dược như Sanofi, takeda,... trong hỗ trợ gia đình vượt qua thử thách.