Hội chứng tim trái thiểu sản có nguy hiểm?

Hội chứng thiểu sản tim trái vốn là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, trẻ em sinh ra có tiên lượng nặng chỉ chiếm khoảng 3/ 10.000 trẻ. Bệnh sẽ nhanh chóng diễn tiến đến tử vong nếu không được can thiệp kịp thời. Vậy hội chứng thiểu sản tim trái là gì?

Hội chứng thiểu sản tim trái là một dị tật bẩm sinh có ảnh hướng đến lưu lượng máu bình thường đi qua tim. Tim trái đã không hình thành đúng cách khi trẻ vẫn đang phát triển trong thời kỳ bào thai.

Hội chứng thiểu sản tim trái đã có ảnh hưởng đến một số cấu trúc trên phần trái của tim và do đó khiến chúng không thể phát triển một cách đầy đủ được, ví dụ:

• Tâm thất trái quá nhỏ và kém phát triển
• Các van hai lá có rất nhỏ hoặc không có
• Van động mạch chủ rất nhỏ hoặc không có
• Phần trên của động mạch chủ quá nhỏ hoặc kém phát triển.

Thông thường, trong các trường hợp trẻ bị thiểu sản tim trái sẽ có kèm theo thông liên nhĩ, là một lỗ thông giữa buồng tim phía trên trái và phải (tâm nhĩ).

Đối với những trẻ không có dị tật bẩm sinh ở tim, tim phải có chức năng bơm máu nghèo oxy đến phổi, còn tim trái bơm máu giàu oxy đến các phần còn lại trong cơ thể. Có hai khe hở nhỏ giữa buồng tim phải và buồng tim trái là lỗ thông hình ô – van và ống động mạch, khi còn đang trong giai đoạn bào thai và những lỗ này sẽ đóng lại vài ngày sau khi em bé được sinh ra.

Ở những đứa trẻ khi mắc phải hội chứng thiểu sản tim trái, tim trái không bơm đủ lượng máu giàu oxy cho cơ thể. Trong một vài ngày sau sinh, máu giàu oxy ở trẻ đã không thể đi qua buồng tim trái kém hoạt động mà chảy qua lỗ thông hình ô – van và ống động mạch vào tim phải. Tim phải lúc này phải bơm máu cho cả hai phổi và phần còn lại trong cơ thể, khi cáci lỗ thông đóng lại, thì việc máu giàu oxy đến các phần còn lại của cơ thể trở nên khó khăn hơn.

Những triệu chứng phổ biến của hội chứng thiểu sản tim trái gồm:

• Màu da có màu xám xanh (chứng xanh tím)
• Khó thở, thở nhanh
• Kém ăn
• Bàn chân và bàn tay lạnh
• Không muốn vận động hoặc buồn ngủ bất thường.

Đối với trẻ nhỏ khi mắc hội chứng thiểu sản tim trái, nếu các kết nối tự nhiên giữa tim phải và tim trái (ống động mạch và lỗ thông hình ô – van) đóng lại, thì trẻ có thể đi vào trạng thái sốc và có thể dẫn đến tử vong. Các dấu hiệu khi bị sốc như sau:

• Da tái nhạt hoặc màu xám, ẩm, lạnh
• Mạch nhanh và yếu
• Thở chậm và nông, thở bất thường hoặc rất nhanh.
• Giãn đồng tử
• Mắt lờ đờ như đang nhìn chằm chằm.

Khi trẻ bị sốc, có thể bất tỉnh hoặc vẫn còn ý thức, cần đưa trẻ đi đến bệnh viện ngay để được cấp cứu kịp thời.

Hầu hết các trẻ sơ sinh mắc phải các khuyết tật tim như hội chứng thiểu sản tim trái đều chưa biết rõ được nguyên nhân. Một số trẻ có dị tật tim do những thay đổi về nhiễm sắc thể hoặc về gen. Ngoài ra còn có thể do sự kết hợp của các gen và các yếu tố nguy cơ khác mà người mẹ tiếp xúc.

Khi mang thai

Trong quá trình mang thai của thai phụ, có những xét nghiệm sàng lọc giúp kiểm tra các dị tật bẩm sinh và cả các tình trạng bệnh lý khác. Hội chứng tim trái thiểu sản có thể được chẩn đoán bằng siêu âm. Có một số bất thường từ siêu âm có thể giúp cho bác sĩ nghi ngờ về việc mắc thiểu sản tim trái. Để xác định được chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác như siêu âm tim của trẻ, điện tim thai.

Sau khi sinh

Đối với những đứa trẻ mắc hội chứng tim trái thiểu sản, trong vài ngày đầu sau sinh có thể sẽ không gặp phải khó khăn khi các lỗ thông tự nhiên ở tim vẫn còn mở. Tuy nhiên, khi các lỗ thông này đóng lại, trẻ nhỏ sẽ nhanh chóng phát triển các dấu hiệu như sau:

• Có các vấn đề về đường hô hấp
• Tim đập nhanh
• Mạch yếu
• Da hơi xanh hoặc màu xám tro.

4.1. Thuốc điều trị

Ở trên đối tượng là một số trẻ sơ sinh và trẻ em cần dùng thuốc để hạ huyết áp, làm mạnh cơ tim và giúp cho cơ thể giảm được một lượng nước dư thừa.

4.2. Dinh dưỡng

Đối với các trẻ đang mắc hội chứng tim trái thiểu sản, bác sĩ cần tiến hành kê toa các sản phẩm dinh dưỡng cao năng lượng để đảm bảo cho trẻ có thể tăng cân, khỏe mạnh. Bởi hội chứng này có thể khiến cho trẻ trở nên mệt mỏi trong khi ăn và dẫn đến lượng ăn không đủ để tăng cân.

4.3. Phẫu thuật

Khi trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái ngay sau khi được sinh ra, cần tiến hành các ca phẫu thuật để có thể tăng lưu lượng máu đến các bộ phận trong cơ thể và bắc cầu được qua buồng tim trái kém hoạt động. Những ca phẫu thuật không chữa khỏi được hội chứng này, tuy nhiên việc phẫu thuật sẽ giúp khôi phục được chức năng của tim.

Việc phẫu thuật cho hội chứng tim trái giảm sản thường được thực hiện với ba giai đoạn riêng biệt:

• Thủ thuật Norwood: thủ thuật này được tiến hành thực hiện trong vòng 2 tuần đầu đời của trẻ. Việc phẫu thuật này giúp tạo ra một động mạch chủ “mới” cho trẻ và kết nối nó với tâm thất phải.
• Thủ thuật nối thông đôi trực tiếp Glenn: loại phẫu thuật này sẽ được thực hiện khi trẻ đã được 4 đến 6 tháng tuổi. Phẫu thuật này sẽ giúp tạo ra được một kết nối trực tiếp giữa mạch máu mang máu nghèo oxy từ phần trên của cơ thể về tim và động mạch phổi.
• Thủ thuật Fontan: Phẫu thuật này sẽ được tiến hành khi trẻ đã được 18 tháng đến 3 tuổi. Lần phẫu thuật này sẽ giúp kết nối động mạch phổi với tĩnh mạch chủ dưới mang máu nghèo oxy từ các phần dưới của cơ thể trở về tim, cho phép máu của các phần còn lại của cơ thể có thể đi đến phổi.

Việc trẻ sơ sinh không được chữa khỏi bằng phương pháp phẫu thuật có thể để lại nhiều biến chứng lâu dài.