Trẻ bị bệnh gen đột biến có ảnh hưởng gì không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em có đứa con trai sinh năm 2018, tới nay bé được 32 tháng tuổi rồi. Bé bị bệnh gen đột biến mất đoạn đồng hợp tử exon 7 và exon 8 trên gen SMN1, như vậy bé dùng được thuốc thuốc Everyshi không bác sĩ? Trẻ bị bệnh gen đột biến có ảnh hưởng gì không?

Lê Thị Mỹ Hường (1995)

Trả lời

Được giải đáp bởi Nguyễn Thị Hoàn - Trưởng Khoa Ngoại Trú Nhi kiêm trưởng ĐN PK Nhi - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Trẻ bị bệnh gen đột biến có ảnh hưởng gì không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Trẻ 32 tháng bị đột biến mất đoạn đồng hợp tử exon 7 và exon 8 trên gen SMN1 có thể sẽ gây ảnh hưởng đến trẻ, trẻ có nguy cơ mắc các bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh bẩm sinh, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Hiện tại, các triệu chứng giảm vận động và đi lại phát triển chậm, dần dần tiến tới bé không đi lại được và ngồi xe lăn. Trước khi bé bị ngồi tại chỗ thì gia đình bạn nên cho bé luyện tập đi lại ít nhất 1-2 tiếng/ ngày, sáng 1 lần và chiều 1 lần để giảm tiến triển teo cơ.

Nếu bạn còn thắc mắc về trẻ bị bệnh gen đột biến, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!