Gaucher: Bệnh di truyền hiếm gặp

Bệnh Gaucher là loại bệnh di truyền hiếm gặp do sự thiếu hụt một enzyme trong cơ thể gây ra chất béo hình thành quá nhiều trong các cơ quan của cơ thể. Tuy nhiên hiện nay căn bệnh này đã có thuốc giúp làm chậm quá trình sản xuất của các thành phần chất béo bằng cách ức chế quá trình chuyển hóa chúng giúp bệnh nhân có cơ hội được sống tốt hơn.

Gaucher là bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là enzyme glucocerebrosidase khiến chất béo hình thành quá nhiều bên trong một số cơ quan như tụy, phổi, xương và đặc biệt là gan và lách. Sự tích tụ này sẽ khiến các cơ quan trở nên lớn hơn so với bình thường và ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Nếu các chất béo tích tụ trong mô xương có thể gây ra loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương hoặc thậm chí là rối loạn huyết học.

Bệnh Gaucher được chia ra làm 3 loại như sau:

• Loại 1: Đây là loại phổ biến nhất khi chất béo tích tụ gây gan, lách lớn, đau xương và gãy xương, đôi khi là vấn đề về phổi hoặc thận. Tuy nhiên, loại này không ảnh hưởng đến não và có thể gặp ở mọi lứa tuổi

• Loại 2: là loại gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ mắc bệnh đều bị tử vong ở khoảng 2 tuổi
• Loại 3: là loại có gan, lách lớn và não bộ dần bị ảnh hưởng, thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên

Đối với loại 1 và 3 thì phương án điều trị chủ yếu là thuốc và liệu pháp thay thế enzyme thường rất hiệu quả, tuy nhiên không thể điều trị dứt điểm cho tổn thương não loại 2 và 3.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher có thể rất khác nhau ở từng bệnh nhân, thậm chí là không có triệu chứng gì cả. Tuy nhiên hầu hết người bệnh Gaucher đều có các triệu chứng sau:

• Đau vùng bụng: do gan và lách lớn
• Các bất thường ở xương: bệnh Gaucher có thể gây loãng xương, cản trở việc cung cấp máu cho xương gây hoại tử xương khiến gia tăng nguy cơ xương gãy.
• Rối loạn máu: sự suy giảm tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể gây ra các triệu chứng như thiếu máu, rối loạn đông máu khiến bệnh nhân dễ bầm tím, chảy máu cam

Ngoài ra một số trường hợp người bệnh Gaucher còn có thể bị ảnh hưởng đến não, từ đó gây chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt hoặc co giật. Đây là một dạng hiếm gặp của bệnh Gaucher thường bắt đầu trong giai đoạn trẻ còn nhỏ và dẫn tới tử vong trước 2 tuổi.

Hiện nay, chưa có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Gaucher nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể hồi phục và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân như:

• Phương pháp thay thế các enzyme: việc thay thế các enzyme bị thiếu bằng enzyme nhân tạo liều cao trong 2 tuần sẽ giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh.
• Phương pháp ức chế sản xuất: các thuốc như miglustat hay eliglustat có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở người bị bệnh Gaucher nhưng có tác dụng phụ như buồn nôn hoặc tiêu chảy.
• Điều trị loãng xương: giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gaucher.
• Cấy ghép tủy xương: sẽ loại bỏ và thay thế các tế bào máu đã bị hư hại do bệnh Gaucher, từ đó đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
• Cắt bỏ lá lách: trước khi có các phương pháp thay thế enzyme thì cắt lá lách là điều trị khá phổ biến, tuy nhiên giờ đây được xem là sự lựa chọn cuối cùng.