Khám sàng lọc khi mang thai có phát hiện ra bệnh đa nang thận di truyền không?

Hỏi‌‌ ‌‌‌ ‌

Gia đình em có bệnh đa nang thận di truyền. Em muốn hỏi khám sàng lọc khi mang thai có phát hiện ra bệnh đa nang thận di truyền không ạ ? Có phải làm xét nghiệm di truyền không ạ?

Tân (1998)

Trả‌ ‌lời‌

Chào em,

Hiện nay, xét nghiệm di truyền học cho cả hai vợ chồng có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, bất thường gen gây bất thường. Còn khi mang thai có thể làm xét nghiệm tìm bất thường di truyền trong bào thai (NIPT) có khả năng phát hiện vài bất thường. Do đó, em đến bệnh viện khám chuyên khoa bác sĩ sẽ tư vấn làm xét nghiệm thích hợp để tìm ra các bệnh lý có thể di truyền trước khi mang thai.

Em có thể cho bé đến khám tại các bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để bác sĩ có thể khám và tư vấn tốt nhất. Cảm ơn em đã tin tưởng gửi câu hỏi khám sàng lọc khi mang thai có phát hiện ra bệnh đa nang thận di truyền không về Vinmec.