Cần làm gì khi có kết quả sàng lọc trước sinh bất thường?

Bài viết được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Lệ - Bác sĩ Sản Phụ khoa - Khoa Sản Phụ Khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng

Sàng lọc trước sinh sẽ giúp cho mẹ hiểu rõ về sự phát triển của thai nhi và những nguy cơ mà bào thai có thể gặp phải. Vậy trong trường hợp kết quả sàng lọc trước sinh bất thường mẹ bầu nên làm gì để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con?

Khi mang thai, người mẹ rất dễ chịu ảnh hưởng bởi những tác động bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe, bởi vậy có nhiều khả năng thai nhi cũng bị ảnh hưởng bởi những tác nhân đó. Hơn thế nữa, trong quá trình mang thai có những đột biến mà người mẹ không thể kiểm soát được. Để biết được tình trạng phát triển của thai nhi, các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất có thể nhằm nắm được tình trạng phát triển của con.

Sàng lọc trước sinh bao gồm:

• Tiền sử gia đình: tiền sử sinh con có dị tật bẩm sinh, Trisomy, cha hoặc mẹ có rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể ....
• Tuổi người mẹ khi mang thai: tuổi mẹ ≥ 35 thai nhi tăng nguy cơ: Hội chứng Down, Trisomy 18,13, bất thường gen, dị tật bẩm sinh, sẩy thai...
• Siêu âm sàng lọc và chẩn đoán: Siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ, đo độ mờ da gáy, phát hiện dị tật bẩm sinh giai đoạn sớm (thai vô sọ, tim ngoài lồng ngực), bất thường xương mũi, xương hàm trên ngắn, một động mạch rốn, bàng quang to, nhịp tim nhanh, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, doppler bất thường ống tĩnh mạch... Siêu âm 3 tháng giữa, khảo sát hình thái học, tìm các dấu chỉ bất thường nhiễm sắc thể như: dãn não thất, chẻ mặt, nang đám rối mạng mạch, cằm nhỏ, não thất duy nhất, thiểu sản xương mũi, phù da gáy, thoát vị hoành, dị tật tim, thoát vị rốn, hẹp tá tràng, hẹp thực quản, chi ngắn, đa ngón, chân khoèo, chậm tăng trưởng trong tử cung...

Thông thường những xét nghiệm sinh hóa, huyết học để sàng lọc gồm những xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm huyết đồ: để đánh giá sức khỏe thai phụ và sàng lọc Thalassemia
• Xét nghiệm double test: thai 11 tuần- 13 tuần 6 ngày (PAPP-A + beta-hCG total hoặc free)
• Xét nghiệm triple test: thai 15 tuần-20 tuần 6 ngày (uE3 + AFP + beta-hCG total hoặc free )
• Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền), thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. Được thực hiện từ tuần thứ 10 đến hết thai kỳ.

3.1 Bệnh Thalassemia

Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam và trên thế giới, tạo gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) xác định thalassemia là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khuyến cáo các nước Đông Nam Á nên chọn thalassemia là một trong những ưu tiên hàng đầu về di truyền người.

Thai phụ được làm huyết đồ, có kết quả huyết đồ bất thường với MCV < 80 fL hoặc MCH < 28pg gọi là dương tính tiếp tục sàng lọc theo quy trình trên.

3.2 Bất thường nhiễm sắc thể

• Giai đoạn đầu thai kỳ (11 tuần đến 13 tuần 6 ngày)

Các thai phụ có thể thực hiện kết hợp giữa phương pháp siêu âm và xét nghiệm NIPT hoặc Double test. Thực hiện siêu âm với mục đích kiểm tra và đo các chỉ số về độ mờ da gáy cùng với chiều dài mũi của em bé,... để đánh giá các dị tật bẩm sinh sớm và các dấu chỉ bất thường nhiễm sắc thể.

Với trường hợp làm double test sẽ được đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể qua combined test, sau khi được hiệu chỉnh với những yếu tố nguy cơ như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng mẹ, tình trạng hút thuốc, thai IVF.... Đánh giá nguy cơ cao nếu > 1/250, nguy cơ thấp nếu < 1/1000, nguy cơ ngưỡng nếu trong giới hạn 1/250 đến 1/1000

• Giai đoạn giữa của thai kỳ (tính từ tuần thứ 15 đến tuần 22 của thai kỳ)

Ở giai đoạn này, với những bào thai có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh sau khi sàng lọc ở giai đoạn đầu các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra dịch ối cho mẹ bầu. Để kiểm tra dịch ối, bác sĩ dùng một ống chích hút để lấy 20ml nước ối của mẹ bầu tiến hành phân tích đánh giá mẫu.

Ngược lại, nếu trong giai đoạn đầu của thai kỳ sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh thấp, mẹ bầu sẽ không cần thực hiện chọc ối. Lúc này mẹ bầu chỉ cần thực hiện siêu âm hình thái học nhằm chẩn đoán dị tật qua hình ảnh.

Nếu giai đoạn đầu thai phụ chưa làm những xét nghiệm sàng lọc thì có thể lựa chọn xét nghiệm NIPT hay Triple test. Nguy cơ đánh giá của Triple test cũng tương tự như double test qua tỉ lệ >1/250 nguy cơ cao, nguy cơ thấp nếu < 1/1000, nguy cơ ngưỡng nếu trong giới hạn 1/250 đến 1/1000.

• Giai đoạn cuối của thai kỳ

Chỉ cần thực hiện siêu âm đánh giá sự phát triển của thai hay siêu âm hình thái khi cần thiết để chẩn đoán kỹ và chính xác hơn về những dị tật có thể gặp ở bé.

Với những kết quả trong nhóm nguy cơ nguy cơ cao về sàng lọc (double test, triple test hay NIPT) sẽ được tiến hành có thủ thuật xâm lấn (kiểm tra dịch ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán gen, nhiễm sắc thể.

Kết quả sẽ được bác sĩ chuyên khoa tiền sản hoặc di truyền tư vấn nguyên nhân, hướng theo dõi, điều trị, can thiệp hoặc chấm dứt thai kỳ với những dị tật bẩm sinh nặng.

Khi nhận thấy kết quả sàng lọc trước sinh bất thường mẹ bầu không nên quá hoang mang mà cần gặp bác sĩ để được tư vấn cũng như có hướng giải quyết tránh ảnh hưởng xấu cho sức khỏe của bản thân cũng như thai nhi.

Nhằm nâng cao tỷ lệ “mẹ tròn con vuông” cũng như hạn chế gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có dịch vụ thai sản trọn gói như một giải pháp giúp mẹ bầu an tâm vì đã có sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ trong suốt thai kỳ. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:

• Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn
• Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
• Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
• Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện

Đặc biệt Bệnh viện còn có đội ngũ chuyên gia tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT. Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, kết hợp công nghệ với các trung tâm nghiên cứu Công nghệ Gen tại Mỹ cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội. Do đó, khách hàng hoàn toàn có thể yên tâm khi lựa chọn dịch vụ tại bệnh viện.