Sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác tuyệt đối không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em có đi khám siêu âm lúc thai 17 tuần, em bé hoàn toàn bình thường. Sau đó, em có đi xét nghiệm máu sàng lọc dị tật thai nhi, em được chẩn đoán thuộc nhóm nguy cơ cao với bệnh Down nhiễm sắc thể 21. Xin bác sĩ tư vấn giúp em nhóm nguy cơ cao tỷ lệ mắc là bao nhiêu phần trăm ạ? Sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác tuyệt đối không ạ?

Nguyễn Thị Thuy (1987)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Phùng Thị Lý - Bác sĩ Sản Phụ Khoa - Khoa Sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Chào bạn,

Với câu hỏi “Sàng lọc dị tật thai nhi có chính xác tuyệt đối không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bạn không nói rõ là kết quả xét nghiệm của bạn có nguy cơ cao hội chứng Down với tỷ lệ là bao nhiêu nên bác sĩ cũng không thể trả lời cho nguy cơ của bạn được. Ví dụ, nguy cơ xét nghiệm của bạn là 1/100, thì cứ 100 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down thực sự. Vì đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên không phải là chẩn đoán xác định đúng là con bạn có bị Down.

Bạn cần làm thêm những xét nghiệm khác để biết chính xác thai nhi bị bệnh Down. Đối với tuần thai của bạn đang là 17 tuần thì cần làm thêm chọc ối để chẩn đoán xác định xem đúng là em bé có bị Down hay không. Hoặc bạn cần đi khám trung tâm y học bào thai có uy tín để các bác sĩ siêu âm đánh giá hình thái lại tuần này để hiệu chỉnh nguy cơ và tư vấn kỹ hơn những xét nghiệm có thể giúp bạn chẩn đoán ra hội chứng Down nhé.

Nếu bạn còn thắc mắc về sàng lọc dị tật thai nhi, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!