Thai nhi 12 tuần tuổi có khoảng sáng sau gáy 3,4mm có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ! Em hiện đang mang bầu 12 tuần tuổi, mà khoảng sáng sau gáy là 3,4mm. Bác sĩ cho em hỏi, thai nhi 12 tuần tuổi có khoảng sáng sau gáy 3,4mm có sao không ạ? Bây giờ em làm xét nghiệm 24 nhiễm sắc thể có được không ạ hay phải làm chọc ối 17 tuần mới chính xác ạ? Rất mong bác sĩ tư vấn, cảm ơn bác sĩ!

Câu hỏi ẩn danh

Trả lời Chào bạn, bác sĩ xin được giải đáp câu hỏi: “Thai nhi 12 tuần tuổi có khoảng sáng sau gáy 3,4mm xét nghiệm 24 nhiễm sắc thể hay làm chọc ối 17 tuần mới chính xác?” như sau:Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy là một chỉ số dùng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Kết quả đo độ mờ da gáy có thể đưa ra chẩn đoán chính xác khoảng 75% nguy cơ trẻ bị Down. Vẫn có những trường hợp (xác suất nhỏ), trẻ có nguy cơ cao mắc dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, ngược lại, một số trẻ có kết quả đo độ mờ da gáy trong ngưỡng an toàn nhưng vẫn có thể bị dị tật sau khi sinh.

• Thường thì kết quả dưới 3mm, các mẹ không nên quá lo lắng bởi nguy cơ mắc hội chứng Down là thấp.
• Nếu kết quả đo độ mờ da gáy từ 3,5mm - 4,4mm thì có thể xảy ra tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể khoảng 21,1%. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy >6,5mm thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Tuy nhiên độ mờ da gáy không phải là phương pháp duy nhất để phát hiện dị tật ở thai nhi vì vậy để chẩn đoán cần làm thêm các xét nghiệm khác như Double test hoặc Triple test hoặc ở tuổi thai này bạn có thể làm thêm xét nghiệm NIPT (xét nghiệm thông qua việc lấy máu của người mẹ và thực hiện sàng lọc bất thường các nhiễm sắc thể của thai dựa trên ADN tự do của thai nhi có ở trong máu của người mẹ) để xác định thai nhi mắc hội chứng Down hay không với kết quả chính xác lên đến trên 99%. Đây là phương pháp tuyệt đối an toàn, và dễ dàng thực hiện. Còn chẩn đoán xác định thì bạn có thể làm xét nghiệm sinh thiết gai rau hoặc xét nghiệm chọc ối lúc 16 tuần. Tuy nhiên đây là các xét nghiệm xâm lấn và có rủi ro nhất định.Nếu bạn còn thắc mắc về độ dày da gáy của em bé, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe. Trân trọng!

Được giải đáp bởi Bác sĩ nội trú, Thạc sĩ Nguyễn Thị Tâm Lý - Bác sĩ Lâm sàng - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City