Karyotype Test là gì? Ứng dụng trong điều trị hiếm muộn

Karyotype test là những xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định thai nhi có mắc các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể hay không. Trong quá trình mang thai, mẹ và thai nhi có thể gặp một số nguy cơ bất thường nên karyotype test chỉ được thực hiện với những sản phụ có nguy cơ cao.

Khi bạn mang thai, để đảm bảo đứa trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Các xét nghiệm sàng lọc này thường được thực hiện lần đầu vào tam cá nguyệt đầu tiên và lần hai vào tam cá nguyệt thứ hai.

Nếu kết quả các xét nghiệm này là bình thường, bạn không cần thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc nào nữa. Tuy nếu kết quả xét nghiệm bất thường, để biết chắc thai nhi đang lớn trong bụng bạn có vấn đề về di truyền hoặc nhiễm sắc thể hay không, bác sĩ sẽ đề nghị lấy một mẫu nhỏ tế bào từ thai nhi để thực hiện karyotype test hay còn gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Karyotype test hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện để xác định nhiễm sắc thể của bào thai có bình thường hay không. Trừ tế bào trứng và tinh trùng, các tế bào khác trong cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), đứa con thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Bộ nhiễm sắc thể của em bé bất thường khi có thêm một nhiễm sắc thể, thiếu đi một nhiễm sắc thể hoặc một nhiễm sắc thể bị hư hỏng.

Một số hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể được phát hiện qua Karyotype test như:

• Hội chứng Down: xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ phát triển kém về thể chất và trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tự chăm sóc. Bên cạnh đó, trẻ bị Down còn thường có các bất thường bẩm sinh về tim mạch, thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, tiêu hóa,...
• Hội chứng Edwards: xảy ra do sự dư thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ có hội chứng Edward thường gặp những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và hầu hết sẽ không sống hơn một năm.
• Hội chứng Patau: do sự dư thừa một nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ gen. Em bé sinh ra thường có vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh, sức khỏe yếu, não bộ kém phát triển. Những trẻ mắc hội chứng Patau thường chỉ sống được một gian ngắn sau sinh.
• Hội chứng Klinefelter: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới. Bé trai bị sinh ra thừa một sắc thể X, nhiễm sắc thể giới tính là XXY thay vì XY như bình thường. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter trong giai đoạn dậy thì thường không phát triển và có thể bị vô sinh sau này.
• Hội chứng Turner: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Bé gái sinh ra với nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc hư hỏng, nhiễm sắc thể giới tính là XO thay vì XX như bình thường. Trẻ mắc hội chứng Turner có cổ ngắn, vóc dáng thấp, khi trưởng thành không có kinh nguyệt, ngực không phát triển không thể sinh con.

Để thực hiện karyotype test, bác sĩ cần mẫu tế bào của thai nhi. Bác sĩ sẽ dựa vào thời gian của thai kỳ và cân nhắc các rủi ro có thể gặp phải để chỉ định phương pháp thực hiện phù hợp.

Các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao gồm:

• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): lông nhung màng đệm là những cấu trúc nhỏ của mô nhau thai, có chung cấu trúc di truyền với thai nhi. Xét nghiệm lông nhung màng đệm giúp xác định được tình trạng của bộ nhiễm sắc thể thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim dài để xuyên qua thành bụng vào tử cung, mẫu mô từ nhau thai sẽ được hút ra. Mẫu mô này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp xác định thai nhi có mắc các vấn đề di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể thực hiện trong khoảng từ 10-13 tuần, sớm hơn thời gian có thể thực hiện chọc ối, do đó cha mẹ có thể đưa ra quyết định từ sớm nếu thai nhi có bất thường. Nhược điểm của phương pháp này là có thể gây sảy thai, cứ 100 phụ nữ thực hiện thì có khả năng 1 phụ nữ sẽ bị sảy thai. Do đó, bác sĩ chỉ yêu cầu thực hiện nhiễm sắc thể đồ đối với những bà mẹ có nguy cơ cao.
• Chọc dò ối: là phương pháp lấy tế bào thai nhi bằng cách đưa kim vào buồng ối để hút dịch ối. Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 20. Mẫu dịch ối thu được sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp kết luận thai nhi có mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Chọc ối cũng có thể gây sảy thai tuy xác suất có thấp hơn lấy mẫu lông nhung màng đệm. Trong 200 phụ nữ thực hiện chọc ối, 1 người có nguy cơ bị sảy thai.

Khác với những xét nghiệm sàng lọc trước đó (như double test hay triple test) chỉ mang tính chất dự đoán, các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ như lấy mẫu lông nhung màng đệm hay chọc ối là những xét nghiệm xác định, có tỷ lệ chính xác hơn 99%, giúp xác định các hội chứng dị tật nhiễm sắc thể bẩm sinh.

Có con là một niềm hạnh phúc vô to lớn, nhất là đối với những bậc cha mẹ hiếm muộn. Tuy nhiên sinh ra những đứa trẻ mắc dị tật, kém phát triển sẽ là một gánh nặng mà không bậc cha mẹ nào mong muốn. Do đó, nếu bác sĩ xác định bạn có nguy cơ cao sinh con mắc các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể, bạn hãy thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Dựa vào kết quả nhiễm sắc thể đồ, bác sĩ sẽ có sự tư vấn phù hợp.