Mất đoạn nhiễm sắc thể số 4 là bệnh gì?

Hội chứng Pallister-Killian là một hội chứng phức tạp được xác định bởi nhược cơ nặng, hạ huyết áp ngay từ khi sơ sinh và trẻ nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, các bất thường về mặt, các bất thường ...

Tật đầu nhỏ ở trẻ là một trong số những căn bệnh liên quan đến rối loạn thần kinh mà cha mẹ nên đặc biệt lưu ý. Trên thực tế, tỷ lệ trẻ mắc tật đầu nhỏ luôn ở mức ...

Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển phức tạp, dẫn đến tình trạng nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể bị ảnh hưởng, được đặc trưng bởi một mô hình các bất thường ngay khi mới ...

Dự kiến, từ tháng 5.2016, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City áp dụng phương pháp lai so sánh bộ gen (microarray CGH) trong sàng lọc phôi tiền làm tổ; chẩn đoán trước sinh; chẩn đoán sau sinh, phát hiện sớm ...

Tetrasomy 9p là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp, trong đó nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 có 4 bản sao (tetrasomy) chứ không phải 2 ở tất cả hoặc một số tế bào trong cơ thể ...