Chào bác sĩ! Bé nhà em có làm xét nghiệm gen di truyền, bác sĩ chẩn đoán là: mất đoạn NST số 4 (nhiễm sắc thể số 4). Bác sĩ cho em hỏi như thế có nghĩa là sao ạ? Mong bác sĩ tư vấn giúp em. Em cảm ơn bác sĩ.

Chào bác sĩ. Em mang gen Thalassemia ở dạng sea. Con em có làm xét nghiệm máu gót chân thì cho thấy chỉ số Hb Bart's là 8,7%.

Bé gái nhà em 31 tháng tuổi. Ngày 29/6, buổi sáng bé có biểu hiện kêu đau bụng, nôn khoảng 3 lần từ sáng đến trưa. Người mệt mỏi, ngủ nhiều. Em có cho bé đi siêu âm ổ bụng thì bác sĩ bảo viêm hạch mạc treo. Đáng chú ý là bé bước đi loạng choạng, không vững.

Chào bác sĩ. Em có kết quả siêu âm thai tuần 12, nghi ngờ tăng độ mờ da gáy 5mm, em nên làm gì tiếp theo?

Xin hỏi xét nghiệm nước ối cho kết quả: Nghi ngờ đột biến cấu trúc NST trên vùng DXY218... nghĩa là gì ạ. Mong bác sĩ giải thích giúp!

Chào bác sĩ. Em mắc bệnh Thalassemia, em có mang bầu bé thứ nhất đến tháng 6 em phát hiện bị dư ối tràn dịch màng phổi phải vào tim của thai nhi, em có đi khám và điều trị tại bệnh viện nhưng do thai đã lớn lên không thể chọc ối nên bé sinh ra chỉ được mấy tiếng là mất.

Chào bác sĩ! Bác sĩ cho cháu hỏi là cháu có thể xét nghiệm ADN trước sinh không? Thời gian có kết quả nhanh nhất là bao lâu? Phụ nữ đã mang bầu được khoảng 3 tháng ạ. Cháu mong nhận được sự tư vấn từ bác sĩ ạ, cháu cảm ơn.

Chào bác sĩ. Gia đình nhà chồng tôi có em chồng bị xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát. Bác sĩ cho tôi hỏi khi tôi mang thai thì con tôi có khả năng mắc bệnh này không? Có phương pháp nào giúp phát hiện bệnh khi mang thai hay không? Mong bác sĩ tư vấn, tôi xin cảm ơn.

Xin chào bác sĩ, em sinh năm 92 và hiện tại em có 1 bé trai sinh mổ được 6 tuổi. Vợ chồng em mong muốn có thêm một bé nữa, tuy nhiên em khá lo lắng bởi vì em đã có tiền sử 3 lần sảy thai.

Xin chào bác sĩ! Cho tôi hỏi những ai nên thực hiện sinh thiết phôi và nên thực hiện tại đâu? Cảm ơn bác sĩ đã tư vấn và giải đáp!

Xin chào bác sĩ! Hiện tại em đang mang bầu được 18 tuần và mới phát hiện thai nhi có dị tật được một bác sĩ chẩn đoán không quan sát được 4 đốt sống từ s1-s4 và kết luận loạn sản đuôi. Trước đó em bầu 1 bé gái lúc 26 tuần cũng bị đình chỉ thai nghén và bé đầu cũng bị dị tật xương sống phần ngực. Đến bé thứ 2 thì mọi thứ đều bình thường và hiện tại em đang mang bầu bé thứ 3, đi siêu âm thì có dị tật xương sống phần ngực như em vừa chia sẻ. Vậy em muốn hỏi bác sĩ là: “Nguyên nhân gây dị tật xương sống phần ngực ở thai nhi là gì?” và “Thai nhi bị dị tật không quan sát được 4 đốt sống từ s1-s4 có giữ lại được không”. Nếu trong trường hợp em cố giữ này bé này thì sẽ có nguy cơ gì. Mong bác sĩ tư vấn, em xin chân thành cảm ơn!

Em xét nghiệm di truyền thì kết quả là tăng kích thước vùng cuống vệ tinh nhiễm sắc thể số 14 và tăng kích thước vệ tinh nhiễm sắc thể số 22. Bây giờ em đang bầu 7 tuần và chưa đi đo tim thai. Không biết, bầu 7 tuần tăng kích thước vùng cuống vệ tinh NST 14 và NST 22 có sao không?