Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS)

Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS) hay còn gọi là hội chứng kháng androgen, đây là hội chứng gồm các rối loạn liên quan đến biệt hóa giới tính do đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen khiến gen này bất thường và dẫn đến việc thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố, từ đó cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Do đó, mặc dù cho tinh hoàn vẫn phát triển bình thường, sản xuất thụ thể androgen bình thường, nhưng hình dáng bên ngoài sẽ phát triển theo hướng nữ (nữ hóa có tinh hoàn).

Mức độ của hội chứng không nhạy cảm androgen tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Nếu mắc phải hội chứng này, người bệnh có thể nhờ đến các nhà tâm lý tư vấn và có thể điều trị để thay đổi diện mạo của bộ phận sinh dục. Những người gặp phải hội chứng AIS đều không thể có con, khám lâm sàng không có tử cung và buồng trứng nhưng người bệnh vẫn sống khỏe mạnh và bình thường.

Khi mới sinh, các bé bị hội chứng này thương giống như một bé gái bình thường, không có dấu hiệu hoặc nồng độ testosterone bất thường hay nghi ngờ bé không có tử cung và buồng trứng. Dựa trên mức độ không nhạy cảm với androgen, các dấu hiệu hội chứng không nhạy cảm androgen có thể khác nhau và phân thành 3 loại gồm:

• Hội chứng kháng androgen nhẹ: Khi mắc tình trạng không nhạy cảm androgen nhẹ, người bệnh sẽ giống nam, trong quá trình phát triển bộ phận sinh dục sẽ không bị tác động. Nhưng tình trạng nhạy này có thể ảnh hưởng đến việc hình thành tinh trùng hay đặc điểm giới tính nam thứ phát.
• Hội chứng kháng androgen một phần: Đối với hội chứng kháng androgen một phần sẽ có bộ phận sinh dục bất thường, cơ quan sinh sản bất thường. Đặc điểm giới tính thứ phát thường bị ảnh hưởng và các cấu trúc sinh sản bên trong có những thay đổi như: mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh phát triển một phần cho đến đầy đủ; tuyến tiền liệt nhỏ, tinh hoàn không xuất hiện trong bìu hoặc bìu có thể chẻ đôi; vú nở rộng; lông mu giảm; giọng nói cao.
• Hội chứng kháng androgen hoàn toàn: Đối với hội chứng kháng androgen hoàn toàn sẽ là nữ lúc sinh. Dấu hiệu có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì. Ở bộ phận sinh dục, môi và âm vật thường bình thường, đôi khi kém phát triển; âm đạo ngắn hơn, tuyến sinh dục tinh hoàn nhưng không buồng trứng); không có mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh; tóc ít hoặc không có lông mu, đôi khi không có lông nách; vú phát triển vì testosterone có trong tinh hoàn được chuyển thành estrogen gây tính trạng cơ thể nữ. Bên cạnh đó, răng có thể to, chi dài hơn, không có kinh nguyệt.

Khi nghi ngờ người bệnh bị hội chứng kháng androgen thì chỉ cần thực hiện nhiễm sắc thể đồ để khẳng định được chẩn đoán.

Do hội chứng kháng androgen kèm theo biến chứng là người bệnh vĩnh viễn không thể có con và sự không nhất quán về mặt giới tính nên tâm lý của người bệnh dễ bị tổn thương. Vì vậy, khi quyết định thông báo cần ưu tiên lợi ích của người bệnh.

Thông thường người bệnh sẽ cảm thấy hoang mang, bất mãn. Vì vậy, việc tư vấn và hỗ trợ tinh thần cho cho người bệnh cần nhất quán, tỉ mỉ. Về việc điều trị bệnh, các phương pháp sau đây thường được sử dụng:

• Cắt bỏ tinh hoàn: Cắt bỏ tinh hoàn là vấn đề còn đang tranh luận. Lợi ích của tinh hoàn đến thời điểm sau dậy thì là không sử dụng nội tiết ngoại sinh. Nguyên nhân là do testosterone tinh hoàn sản xuất sẽ chuyển hóa thành estrogen. Việc cắt bỏ tinh hoàn khiến tinh hoàn trong ổ bụng có thể sẽ phát triển thành một khối u (có thể là lành tính hoặc ác tính) hoặc sinh lý bị suy giảm.
• Estrogen thay thế: Nếu sử dụng phương pháp cắt bỏ tinh hoàn, cần dùng estrogen để hỗ trợ quá trình dậy thì như sự phát triển của xương và quá trình trưởng thành của người. Tuy nhiên, progesterone thì không cần thiết vì người bệnh không có tử cung.
• Mở rộng âm đạo: Đối với những người bệnh gặp vấn đề khó khăn trong quan hệ tình dục do âm đạo hẹp thì âm đạo có thể rộng ra dần dần do nó có khả năng tự giãn sau thời gian dài quan hệ tình dục. Trường hợp phải tái tạo lại âm đạo bằng phẫu thuật có thể sẽ gây ra một số biến chứng nhất định.

Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm, có yếu tố gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó. Tuy nhiên, về mặt điều trị, hiện y học vẫn còn bất lực trước những bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung và hội chứng kháng androgen nói riêng.