Tìm hiểu hội chứng không nhạy cảm Androgen (lưỡng giới giả nam)

Thời gian gần đây, trên các trang mạng có xuất hiện 1 số bài viết về trường hợp cô gái phát hiện mình là đàn ông sau 22 năm sống trong giới tính nữ. Đây là kiểu hình của lưỡng giới giả nam, hay còn gọi là hội chứng không nhạy cảm Androgen (AIS). Đây là bệnh lý do rối loạn phát triển sinh dục liên quan nhiễm sắc thể XY với tỉ lệ mắc ước tính khoảng 2/100.000 đến 5/100.000.

Hội chứng không nhạy cảm Androgen là tình trạng các tế bào không đáp ứng hoặc chỉ đáp ứng một phần với Androgen dẫn đến sai lệch trong sự phát triển các đặc điểm sinh dục, làm suy yếu hoặc ngăn chặn sự nam hóa của cơ quan sinh dục nam ở thai nhi đang trong quá trình phát triển, từ đó gây ra sự phát triển không hoàn chỉnh của các đặc điểm sinh dục nam thứ phát ở tuổi dậy thì hoặc thay đổi kiểu hình hoàn toàn sang giới tính nữ ở một số bệnh nhân.

Các kiểu hình lâm sàng ở những người mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen bao gồm: Thay đổi từ kiểu hình giới tính nam điển hình, các kiểu hình giới tính nữ mơ hồ đến kiểu hình giới tính nữ điển hình.

Hermaphroditism là thuật ngữ còn được hiểu là tình trạng không rõ giới tính, tình trạng ái nam, ái nữ, lưỡng giới,...

Theo nghiên cứu, những người bị lưỡng giới khi tồn tại trên cơ thể cả 2 cơ quan sinh dục nam và cơ quan sinh dục nữ, không rõ cá thể bộ phận sinh dục ngoài là nam hay nữ giới. Những người này có sự đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X kéo theo sự không nhạy cảm của thụ thể với nội tiết tố nam Androgen.

Khám lâm sàng:

• Khai thác yếu tố tiền sử thai kỳ của mẹ, tiền sử gia đình.
• Thăm khám sơ bộ hình dạng cơ quan sinh dục bên ngoài.

Chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp chẩn đoán nguyên nhân của tình trạng không rõ giới tính. Kết quả đánh giá như sau:

• 46XX: Nữ lưỡng tính giả.
• 46XY: Nam lưỡng tính giả.
• 46XY/46XO: Bị loạn sản tuyến sinh dục.
• 46XY/46XX: Lưỡng giới thật...

Ngoài ra, cần làm thêm một số xét nghiệm khác để đưa ra kết luận chính xác nhất như:

• Xét nghiệm sinh hóa: Nhằm xác định các thể không rõ giới tính cường thượng thận do thiếu men.
• Chụp cản quang đường sinh dục: Nhằm giúp phát hiện những bất thường trên cơ quan sinh dục trong của nữ giới.
• Sinh thiết cơ quan sinh dục: Nhằm xác định nguyên nhân tất cả các loại không rõ giới tính, ngoại trừ các loại bị cường thượng thận do thiếu men gây ra. Sinh thiết cơ quan sinh dục thường được thực hiện trong quá trình thực hiện nội soi ổ bụng hoặc qua mổ thăm dò.

Hiện nay hội chứng không nhạy cảm Androgen được chia thành 4 loại điển hình:

• Lưỡng tính giả nữ (female pseudohermaphroditism)

Trẻ mang mang nhiễm sắc thể là XX, tuyến sinh dục hai bên là buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục ngoài thì lại giống của nam giới với các mức độ khác nhau. Các cá thể này lại không hề có dấu vết của cơ quan sinh dục trong của nam.

Sự nam hóa làm xuất hiện cơ quan sinh dục nam ở trẻ là nữ giới ở đây được giải thích là do thai nhi đã chịu ảnh hưởng của một lượng nội tiết tố nam quá lớn hoặc là do lượng nội tiết tố đó được truyền qua máu mẹ hoặc có thể do tình trạng cường thượng thận của thai nhi do thiếu men tạo nên.

Điều trị mất muối nếu có, cung cấp glucocorticoid, phẫu thuật và tái tạo lại cơ quan sinh dục ngoài, chủ yếu là tạo hình âm vật và âm đạo cho đúng giới tính.

• Lưỡng tính giả nam (male pseudohermaphroditism)

Lưỡng giới giả nam là tình trạng bệnh nhi có tuyến sinh dục là tổ chức các tinh hoàn và không có tổ chức của buồng trứng, biểu hiện giới tính không xác định ở cơ quan sinh dục bên ngoài hoặc trong. Trên biểu hiện lâm sàng, nguyên nhân gây nam lưỡng tính giả có thể do thiếu hụt tổng hợp testosteron, thiếu men 5alpha-reductase, cơ quan sinh dục không đáp ứng các nội tiết tố nam.

Việc điều trị nam lưỡng giới giả nam ở bệnh nhân thiếu yếu tố thoái triển ống Muller thì chuyển sang giới tính nam. Những bệnh nhân không đáp ứng với nội tiết tố nam (testosteron) thì khuyến cáo chuyển sang nữ giới. Còn lại sẽ chọn lựa giới tính theo độ tuổi của bệnh nhân, hình thể bên ngoài cũng như yêu cầu của bố mẹ hoặc người bảo hộ.

• Lưỡng tính thật (true hermaphroditism)

Bệnh nhân thuộc nhóm lưỡng tính thật trong cơ quan sinh sản thường có đủ cả tinh hoàn và buồng trứng. Theo nghiên cứu, đối tượng thuộc nhóm này có phía buồng trứng bình thường, còn tinh hoàn có các ống sinh tinh không trưởng thành và tăng sinh tổ chức xơ cũng như quá trình sinh tinh ít khi xảy ra.

Về biểu hiện lâm sàng, tình trạng lưỡng giới thật thường không có biểu hiện nào rõ ràng để giúp phân biệt với các thể mơ hồ giới tính khác. Để chẩn đoán xác định có bị lưỡng tính thật không, cần phải dựa vào việc thăm dò và sinh thiết tuyến sinh dục thông qua phương pháp chỉ định nội soi ổ bụng hoặc qua mổ thăm dò.

Điều trị bệnh nhân bị lưỡng tính thật thường sẽ chuyển bệnh nhi sang thành nữ giới, vì lý do bệnh nhân có buồng trứng phát triển bình thường hơn so với tinh hoàn và nhiều khả năng có thể có con.

Nếu nếu chuyển bệnh nhi sang thành nam giới thì sẽ bị vô sinh và tinh hoàn có nguy cơ cao bị thoái hóa ác tính về sau.

Với các trường hợp bệnh nhi có tinh hoàn đã xuống bìu rồi hoặc hội chẩn thực hiện phẫu thuật đưa tinh hoàn xuống bìu dễ và có yêu cầu của bố mẹ thì bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để chuyển thành nam giới, nhưng cần phải theo dõi định kỳ tinh hoàn kỹ về sau để tránh nguy cơ bị thoái hóa ác tính.

Một số trường hợp của bệnh lý lưỡng giới giả nam có liên quan đến sự rối loạn men bẩm sinh tuyến thượng thận nên có thể gây ra những rối loạn trong chuyển hóa nước và điện giải nghiêm trọng, đe dọa đến tính mạng của bệnh nhi nếu không được điều chỉnh kịp thời.

Bên cạnh đó, tình trạng mơ hồ giới tính gây ảnh hưởng rất nặng nề đến tâm lý của bệnh nhân và những người thân trong gia đình. Vì vậy, cần kiểm tra sớm để phát hiện được sự bất thường của trẻ khi còn nhỏ, điều trị tình trạng mơ hồ về giới tính. Theo nghiên cứu, nên điều trị khi trẻ còn chưa có bất kỳ một hiểu biết nào về bệnh của mình.