Nguyên nhân gây dính khớp sọ sơ sinh ở trẻ em

Dính khớp sọ là một căn bệnh nguy hiểm có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sinh trưởng và phát triển của người mắc bệnh. Dính khớp sọ sớm nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, thị lực và khả năng tâm thần - vận động của người bệnh.

Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ em (hay còn gọi là tật hẹp sọ - Craniosynostosis) là loại bệnh hiếm gặp (trung bình cứ 10.000 thì có 6 trẻ mắc bệnh này). Dị tật dính khớp sọ sớm là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi các đường khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm). Việc dính sớm này là nguyên nhân làm em bé có hình dạng hộp sọ bất thường vì xương không mở rộng bình thường theo sự phát triển của não bộ.

Dị tật thường biểu hiện trong giai đoạn bào thai, đặc trưng bởi sự biến dạng hình dạng đầu và ở một số bệnh nhân bị biến dạng khuôn mặt. Mức độ nghiêm trọng và loại dị dạng phụ thuộc vào đường khớp sọ nào bị dính và dính vào thời điểm nào trong quá trình phát triển.

Dính khớp sọ làm biến dạng hộp sọ ở trẻ. Tùy khớp nào bị dính thì hộp sọ sẽ phát triển bù trừ theo hướng song song với đường khớp đó. Từ đó, khiến cho đầu trẻ sẽ không đều mà bị méo mó, dị dạng theo một hướng nào đó. Loại dính khớp sọ thường gặp nhất là dính khớp dọc giữa làm cho đầu trẻ dài ra theo chiều trước sau, gọi là tật đầu hình thuyền. Khi dính khớp vành một hoặc hai bên sẽ gây đầu méo về một bên hoặc dẹt sang hai bên.

Dính khớp sọ làm biến dạng khuôn mặt, biểu hiện có thể là sự phát triển không đều ở hai cung mày, mắt có thể lồi ra, xương mũi bị lệch về một phía. Dính khớp sọ trán gây tật đầu hình tam giác, xương trán phát triển mạnh làm xuất hiện hai ụ trán nhô ra quá mức so với bình thường.

Các loại dị tật dính khớp sọ sớm gồm:

• Dính đường khớp vành một bên (coronal synostosis).
• Dính đường khớp lăm- đa (lamboidal synostosis).
• Dính đường khớp vành hai bên (bicoronal synostosis).
• Dính đường khớp trán (metopic synostosis).
• Dính đường khớp dọc (sagittal synostosis).

Nguyên nhân dính khớp sọ chủ yếu là do các đường khớp sọ dính với nhau từ trong bào thai. Bình thường, các khớp này sẽ cài vào nhau vào lúc 2 – 4 tuổi và chỉ dính thật sự sau 20 tuổi. Có hai cơ chế chính, đó là do bệnh lý của xương sọ (dính khớp sọ nguyên phát) hoặc do bệnh lý của não bộ không phát triển được nên các khớp sọ bị đóng sớm (dính khớp sọ thứ phát gây tật đầu nhỏ). Cụ thể:

• Thứ nhất, do bệnh lý của xương sọ (dính khớp sọ nguyên phát) làm biến dạng hộp sọ của trẻ. Tùy vào khớp bị dính mà hộp sọ sẽ phát triển song song và bù trừ với đường khớp đó. Các khớp thường gặp như khớp dọc giữa, khớp trán dính,... Các khớp này có thể dính ở một hay nhiều đường khớp.
• Thứ hai, do bệnh lý của não bộ không phát triển được nên các khớp sọ bị đóng sớm (dính khớp sọ thứ phát gây tật đầu nhỏ). Các khớp sọ giữa các tấm xương hình thành nên hộp sọ dính vào nhau quá sớm ở trẻ nhũ nhi, hạn chế sự phát triển cũng như khiến não bộ không đủ không gian để lớn lên và phát triển bình thường (dẫn đến tật đầu nhỏ).

Tùy vào loại dị tật dính khớp sọ sớm mà có những biểu hiện cụ thể khác nhau. Song biểu hiện dính khớp sọ chung là hình dạng đầu bất và khuôn mặt bất thường. Các khớp bị dính thì hộp sọ sẽ phát triển bù trừ theo hướng song song với đường khớp đó. Kết quả là đầu trẻ sẽ không đều mà bị méo theo một hướng tương ứng. Cụ thể:

• Dính đường khớp vành một bên (coronal synostosis): Người bị dính đường khớp này có biểu hiện là đầu bị méo trước (tật đầu méo). Điều này có thể gây ra trán của bé dẹt ở một bên. Hốc mắt bên dính khớp bị kéo lên trên, sọ và mũi lệch sang một bên. Bệnh nặng có thể dẫn đến giảm thị lực, mù mắt ở cùng bên. Đây là những biểu hiện dính khớp sọ dễ nhận biết nhất.
• Dính đường khớp vành hai bên (Bicoronal synostosis): Sự dính khớp này làm cho người bệnh có phần trán và cung mày dẹt, nâng lên cao cũng như hõm vào trong.
• Dính đường khớp dọc (Sagittal synostosis): Là loại phổ biến nhất của tật dính khớp sọ sớm (chiếm 60%, ảnh hưởng đến 3-5 /1.000 ca trẻ sơ sinh sinh sống và phổ biến hơn ở nam giới). Bởi sự đóng sớm của khớp này dẫn đến một tình trạng gọi là tật đầu hình thuyền (scaphocephaly), làm cho đầu trẻ dài ra theo hướng trước sau. Vì hộp sọ không thể mở rộng sang hai bên, làm cho em bé có trán nhô ra.
• Dính đường khớp lăm- đa ( lamboidal synostosis): Đây là dạng hiếm gặp của tật dính khớp sọ. Người bệnh sẽ bị méo phía sau của đầu một bên, xương chũm nhô ra và tai lệch ra sau. Nó cũng có thể gây ra hộp sọ méo sang một bên. Tình trạng này có thể được chẩn đoán nhầm là tật đầu méo do tư thế.
• Dính đường khớp trán (Metopic synostosis, chiếm 10%): Trẻ dính đường khớp này sẽ mắc tật đầu hình tam giác (trigonocephaly). Điều này có thể làm cho em bé có trán nhọn, có gờ xương nhô cao giữa trán, hộp sọ hình tam giác và hai mắt quá gần nhau.

Dính khớp sọ là một căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sinh trưởng và phát triển của người mắc bệnh. Do đó, ngay khi nhận thấy dấu hiệu và nguyên nhân dính khớp sọ ở trẻ, phụ huynh cần đưa bé đến cơ sở y tế để thăm khám kịp thời.