U thần kinh đệm ở trẻ em

U thần kinh đệm ở trẻ em là khối u phát triển bên trong não hoặc tủy sống, có thể đe doạ tính mạng của trẻ nếu không được phát hiện và điều trị tích cực ngay từ ban đầu. Để hiểu rõ hơn về các loại u thần kinh đệm trẻ em cũng như phương pháp điều trị bệnh, cùng theo dõi cụ thể những thông tin dưới đây!

U thần kinh đệm là khối u phát triển trong não hoặc tủy sống, thường bắt đầu ở các tế bào thần kinh đệm. Thông thường, tế bào thần kinh đệm giữ vai trò bảo vệ, hỗ trợ và cách ly các tế bào thần kinh trong não, trong khi đó tế bào thần kinh giúp tạo ra xung điện để truyền thông tin.

Bệnh u thần kinh đệm có thể xuất hiện ở bất kỳ phần nào của não hoặc tủy sống. Ước tính có khoảng 60% các khối u não xảy ra ở trẻ em. Nhìn chung, u thần kinh đệm trẻ em có thể xảy ra ở các phần não dưới đây:

• Não lều dưới: Là phần dưới của não ở vị trí gần giữa phần sau của đầu, bao gồm thân não và tiểu não, giúp kiểm soát sự thăng bằng và chuyển động. Tiểu não là phần não nằm ở phía sau hộp sọ, giúp kiểm soát các chuyển động cơ tự nguyện như giọng nói, tư thế, phối hợp và thăng bằng. Trong khi đó, thân não là phần giữa của não, kết nối não với tuỷ sống, giúp kiểm soát chuyển động của mắt, hơi thở, truyền thông tin về cảm giác và các chuyển động cơ không tự nguyện.
• Não lều trên: Là phần não nằm trên tiểu não, bao gồm đại não (phần lớn nhất của não bộ) giúp kiểm soát cảm xúc, suy nghĩ, học tập, giải quyết vấn đề, nói chuyện, viết, đọc và các chuyển động tự nguyện.

U thần kinh đệm được đánh giá là loại u não phổ biến nhất ở cả trẻ em và người trưởng thành. Đối tượng trẻ em dễ mắc u thần kinh đệm nhất thường dao động ở độ tuổi từ 0 – 14.

Hiện nay, nguyên nhân cụ thể gây ra bệnh u thần kinh đệm ở trẻ em vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, theo quan điểm của các chuyên gia, u thần kinh đệm trẻ em có liên quan đến một số yếu tố nguy cơ dưới đây:

• Trẻ mắc một số hội chứng di truyền hoặc đột biến gen, bao gồm hội chứng Turcot, hội chứng Li-Fraumeni và u xơ thần kinh. Trong đó, những trẻ mắc u xơ thần kinh đặc biệt có nguy cơ phát triển bệnh u thần kinh đệm đường dẫn thị giác cao hơn so với trẻ khác. Ngoài ra, hội chứng xơ cứng củ cũng góp phần làm tăng nguy cơ mắc loại u thần kinh đệm cấp thấp, cụ thể là u tế bào hình sao khổng lồ dưới màng não thất.
• Trẻ đã trải qua điều trị một số loại ung thư khác có thể phát triển khối u thần kinh đệm (như một loại ung thư thứ phát).

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân lý giải vì sao một bệnh nhi lại phát triển khối u não thường không có lời giải đáp cụ thể. Khi một khối u hình thành trong não bộ, bệnh nhân sẽ không thể nhận thấy nó đang lớn dần lên và cũng không biết bản thân đã mắc u não cho đến khi khối u đủ lớn để phát sinh những triệu chứng do chúng chèn ép lên các cấu trúc bình thường trong não.

Khi khối u thần kinh đệm phát triển, chúng sẽ chèn ép và lấn át các bộ phận bình thường trong não, khiến những cơ quan này ngừng hoạt động hoặc gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng vốn có. Các dấu hiệu và triệu chứng của u thần kinh đệm trẻ em sẽ phụ thuộc vào vị trí của khối u trong não. Theo nghiên cứu, Gliomas ở trẻ em có thể xuất hiện ở bất kỳ phần nào trong não với những triệu chứng phổ biến sau:

• Đau đầu, nhất là những cơn đau nhức đầu khiến trẻ phải thức dậy trong đêm hoặc cơn đau thuyên giảm sau khi trẻ nôn trớ.
• Cảm giác buồn nôn kèm / không kèm theo nôn ói. Nếu trẻ có dấu hiệu nôn mửa dữ dội và thường xuyên thì đây có thể là tín hiệu cảnh báo u thần kinh đệm chứ không phải là bệnh về đường tiêu hoá.
• Thay đổi thị lực, ví dụ như nhìn mờ, nhìn đôi hoặc có vấn đề về nghe nói.
• Nếu khối u thần kinh đệm nằm trong đường thị giác sẽ khiến trẻ gặp triệu chứng giảm thị lực hoặc có biểu hiện lồi lên ở mắt (chứng u lồi mắt).
• Trẻ mắc u thần kinh đệm có thể trở nên khó giữ được thăng bằng khi đi lại, đặc biệt là những trẻ mắc u tế bào hình sao do chúng thường xảy ra ở phần não lều trên.
• Trẻ có triệu chứng vụng về, gặp khó khăn khi viết hoặc cầm đồ vật.
• Trẻ dễ bị nhầm lẫn hoặc cảm thấy buồn ngủ hơn bình thường.
• Thay đổi hành vi, bao gồm cáu kỉnh hoặc không đạt được mốc phát triển bình thường so với bạn bè đồng trang lứa.
• Co giật.
• Trẻ sơ sinh bị u thần kinh đệm thường có đầu phình to hơn.
• Nếu trẻ mắc u thần kinh đệm cấp độ cao sẽ có xu hướng gặp phải các triệu chứng trong thời gian ngắn hơn do những khối u này có tốc độ phát triển nhanh hơn.

Dưới đây là những phương pháp được áp dụng phổ biến trong chẩn đoán u thần kinh đệm ở trẻ em:

Tiền sử mắc bệnh và khám sức khỏe tổng quát cho trẻ

Bước đầu tiên giúp chẩn đoán u thần kinh đệm ở trẻ em là khám sức khỏe tổng quát cũng như đánh giá tiền sử mắc bệnh của trẻ. Bác sĩ có thể yêu cầu người nhà bệnh nhi cung cấp các dấu hiệu thay đổi ở trẻ cũng như tất cả các triệu chứng mà bé đang gặp phải. Người nhà bệnh nhân cũng cần khai báo về tiền sử gia đình liệu có thành viên nào mắc u não hay bất kỳ bệnh ung thư nào khác hay không, bởi u thần kinh đệm có xu hướng di truyền trong gia đình.

Bên cạnh đó, bác sĩ cũng tiến hành khám sức khỏe toàn diện cho trẻ, bao gồm cả khám thần kinh nhằm kiểm tra hoạt động của não và tuỷ sống để tìm kiếm bất kỳ dấu hiệu dị thường. Khám thần kinh thường bao gồm các khâu: Kiểm tra trạng thái tinh thần, các giác quan, sự phối hợp và phản xạ của trẻ. Nếu bệnh nhi đã biết đi, bác sĩ sẽ kiểm tra xem trẻ có đi lại bình thường được hay không.

Chẩn đoán hình ảnh

Khối u thần kinh đệm trẻ em có thể được chẩn đoán bằng hình ảnh, bao gồm 2 loại chính:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT) não: Sử dụng tia X để chụp các hình ảnh của não từ nhiều góc độ khác nhau. Phương pháp chẩn đoán u thần kinh đệm ở trẻ em này diễn ra rất nhanh chóng. Bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào tĩnh mạch bệnh nhi trước khi tiến hành chụp CT nhằm cải thiện hình ảnh tốt hơn. Nhìn chung, chụp CT thường là loại chẩn đoán hình ảnh được thực hiện đầu tiên bởi nó mất ít thời gian hơn để làm xét nghiệm. Nếu chụp CT cho thấy sự hiện diện của khối u thần kinh đệm, bệnh nhi sẽ được chụp tiếp MRI.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp chẩn đoán này sẽ sử dụng nam châm để chụp ảnh chi tiết các cấu trúc não bộ từ nhiều góc độ. Bác sĩ sẽ tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhi chất Gadolinium trước khi tiến hành chụp nhằm giúp một số khu vực não sáng rõ hơn trong hình ảnh, nhờ đó giúp chẩn đoán chính xác hơn. Quá trình chụp MRI có thể mất nhiều giờ và yêu cầu bệnh nhi phải nằm yên vị hoàn toàn khi chụp. Đôi khi, trẻ cần sử dụng đến thuốc gây buồn ngủ để không di chuyển trong quá trình chụp MRI. Tuỳ thuộc vào loại khối u thần kinh đệm mà bác sĩ có thể yêu cầu chụp thêm MRI cột sống nhằm xác định xem liệu khối u đã di căn sang các cơ quan khác của cơ thể chưa.

Chọc dò ống sống thắt lưng (LP)

Trẻ em mắc u thần kinh đệm cấp cao có thể cần thực hiện phương pháp chọc dò ống sống thắt lưng (vòi cột sống) nhằm phát hiện sự lan rộng của khối u vào dịch tuỷ sống. Phương pháp chẩn đoán này sẽ được tiến hành bằng cách đưa cây kim vào vùng lưng dưới để rút một mẫu dịch tuỷ sống. Bác sĩ sẽ đánh giá các tế bào từ dịch não tuỷ để truy vết các manh mối liên quan đến khối u.

Sinh thiết

Phương pháp chẩn đoán cuối cùng dành cho u thần kinh đệm ở trẻ em là sinh thiết, giúp đánh giá các tế bào khối u dưới kính hiển vi để tìm kiếm ung thư. Bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để lấy một phần khối u ra khỏi não, sau đó chẩn đoán loại khối u thông qua quan sát dưới kính hiển vi.

Thông thường, sinh thiết sẽ được thực hiện khi toàn bộ khối u được loại bỏ trong quá trình phẫu thuật. Đôi khi, khối u thần kinh đệm có thể nằm ở một phần của não và khó giải quyết bằng phẫu thuật. Trong trường hợp này, việc chẩn đoán sẽ được thực hiện dựa trên kết quả chụp MRI và phác đồ điều trị sẽ được lập ra dựa trên hình ảnh thu được.

Xác định đúng loại và giai đoạn của u thần kinh đệm trẻ em sẽ giúp bác sĩ lập một kế hoạch điều trị phù hợp cho bệnh nhi. Việc phân giai đoạn sẽ phụ thuộc vào độ lớn, hình dạng và mức độ lan rộng của khối u dưới kính hiển vi. Hiện nay chưa có hệ thống phân giai đoạn tiêu chuẩn dành cho u thần kinh đệm ở trẻ em, tuy nhiên căn bệnh này đã được các chuyên gia phân loại cụ thể dựa trên các tiêu chí chấm điểm của WHO. Thông qua phân loại cấp độ sẽ giúp bác sĩ xác định được mức độ bất thường và tốc độ phát triển của các tế bào khối u, bao gồm:

• Khối u thần kinh đệm cấp cao ở trẻ trông rất dị thường dưới kính hiển vi.
• Các khối u thần kinh đệm cấp thấp ở trẻ thường khác so với các tế bào não bình thường, tuy nhiên chúng không xuất hiện dị thường như những tế bào khối u cấp cao.

Các loại u thần kinh đệm cấp cao ở trẻ em

Dưới đây là những loại u thần kinh đệm cấp cao thường xảy ra ở trẻ em, bao gồm:

• U sao bào độ 3: Các tế bào của khối u không có cấu trúc giống với các tế bào u thần kinh đệm bình thường ở não. Những khối u này có khả năng phát triển ở bất kỳ khu vực nào của thần kinh trung ương và thường diễn tiến nhanh hơn so với u thần kinh đệm cấp thấp, thậm chí có nguy cơ tái phát ngay sau khi điều trị. Tuy nhiên, u sao bào độ 3 không lây lan sang các bộ phận khác của thần kinh trung ương.
• U nguyên bào thần kinh đệm đa hình thái: Đây là loại u thần kinh đệm cấp độ IV, có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong não hay tuỷ sống. Những khối u này có thể bắt đầu ở một phần não và đôi khi lan sang các khu vực khác trong thần kinh trung ương. Đặc tính của những khối u thần kinh đệm cấp cao này sẽ hung hãn hơn và phát triển nhanh hơn so với cấp thấp, đồng thời dễ tái phát sau điều trị.
• U thần kinh đệm đường giữa lan tỏa, đột biến H3 K27M (trước đó có tên là u thần kinh đệm nội tại lan tỏa (DIPG)): Là loại khối u cấp cao phát triển trong thân não, chiếm 10% tổng số các khối u thần kinh đệm ở trẻ em. Bệnh nhi có các khối u này thường gặp phải những thay đổi về thần kinh.

Các loại u thần kinh đệm cấp thấp ở trẻ em

Những loại u thần kinh đệm cấp thấp ở trẻ em thường bao gồm:

• U sao bào lông: Là loại khối u thần kinh đệm cấp thấp (cấp I) được tạo thành từ những tế bào có hình dạng giống hình thoi. U sao bào lông được xem là loại u thần kinh đệm cấp thấp phổ biến nhất ở trẻ em, thường xảy ra ở tiểu não hoặc bất kỳ phần nào của thần kinh trung ương. Loại u sao bào lông phổ biến nhất hiện nay là u sao bào lông vị thành niên (JPA), chiếm 20% các trường hợp u não ở trẻ. Đa phần các tế bào hình sao cấp thấp có xu hướng phát triển chậm, không được phát hiện cho đến khi chúng lớn hẳn và gây ra các triệu chứng rõ nét.
• U thần kinh đệm đường thị giác: Là khối u thần kinh đệm cấp thấp xảy ra trong dây thần kinh thị giác (dây đi đến mắt).
• U thần kinh đệm trực tràng: Là khối u thần kinh đệm cấp thấp xảy ra ở gần thân não.
• U nguyên bào thần kinh đệm ít nhánh: Là loại u thần kinh đệm cấp thấp rất hiếm gặp phải ở trẻ em.
• U thần kinh đệm hạch: Là loại u thần kinh đệm cấp thấp có một số đặc điểm tương tự như tế bào thần kinh đệm và tế bào thần kinh.
• U sao bào vàng đa hình: Là loại u thần kinh đệm cấp thấp, trong khối u có một u nang. Các u sao bào vàng đa hình có xu hướng phát triển nông ở thuỳ thái dương não của trẻ.

Phương pháp điều trị u thần kinh đệm ở trẻ em sẽ được xác định dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm tuổi tác của trẻ, triệu chứng bệnh, loại u thần kinh đệm được điều trị và mục tiêu điều trị. Để điều trị cho căn bệnh này, bác sĩ có thể áp dụng kết hợp nhiều phương pháp với nhau.

Hiện nay, các lựa chọn chính cho việc điều trị u thần kinh đệm trẻ em thường bao gồm phẫu thuật loại bỏ khối u, hoá trị và xạ trị. Nếu bệnh nhi không có các triệu chứng liên quan đến u thần kinh đệm cấp thấp, bác sĩ có thể yêu cầu chỉ theo dõi chặt chẽ mà không cần phải điều trị.

Phẫu thuật điều trị u thần kinh đệm ở trẻ em

Nếu kết quả chụp CT hoặc MRI phát hiện có khối u thần kinh đệm trong não, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết hoặc phẫu thuật loại bỏ khối u. Phẫu thuật được đánh giá là phương pháp điều trị chính cho cả u thần kinh đệm cấp độ thấp và cao ở trẻ em, giúp loại bỏ càng nhiều khối u càng an toàn.

Bác sĩ giải phẫu thần kinh sẽ thông qua kết quả chụp CT hoặc MRI để đưa ra kế hoạch phẫu thuật cụ thể. Khối u có thể được cắt bỏ toàn bộ tổng thể (100%), gần như toàn bộ (> 90%), cắt bỏ tổng thể phụ (51 – 90%) hoặc một phần (10 – 50%) trong quá trình phẫu thuật.

Mặc dù phẫu thuật giúp loại bỏ phần nhiều khối u, tuy nhiên nhiều nghiên cứu cho thấy nếu chỉ áp dụng duy nhất biện pháp điều trị này thôi vẫn chưa đủ. Hầu hết các bệnh nhi mắc u thần kinh đệm đều cần đến xạ trị hoặc hóa trị liệu để loại bỏ hoàn toàn khối u não. Bởi lẽ, trong một số trường hợp khối u não nằm ở các phần não mà phẫu thuật khó tiếp cận, đặc biệt là loại u thần kinh đệm thân não và thị giác. Đối với tình huống này, bệnh nhi sẽ không được thực hiện phẫu thuật mà chỉ điều trị bằng hóa trị hoặc bức xạ.

Xạ trị điều trị u thần kinh đệm ở trẻ em

Phương pháp xạ trị sử dụng các hạt năng lượng cao hoặc tia X để chiếu thẳng vào khối u thần kinh đệm, từ đó giúp tiêu diệt các tế bào bất thường trong não. Liều lượng bức xạ được sử dụng sẽ phụ thuộc vào loại, vị trí khối u và tuổi của trẻ. Tuy nhiên, phương pháp xạ trị có thể gây ra một số tác dụng phụ, nhất là các vấn đề phát triển lâu dài cho trẻ. Do đó, xạ trị thường được bác sĩ trì hoãn càng lâu càng tốt đối với các bệnh nhi để trẻ có cơ hội phát triển khỏe mạnh trước khi tiến hành phương pháp này.

Hiện nay có 2 loại xạ trị chính được sử dụng trong điều trị u thần kinh đệm ở trẻ em, bao gồm:

• Xạ trị Photon: Đây là hình thức xạ trị truyền thống, sử dụng tia X nhắm vào khối u. Tia bức xạ sẽ đi vào cơ thể, xuyên qua khối u và sau đó đi ra từ phía bên kia của cơ thể. Khi đó ngoài chính khối u, các mô ở 2 bên của khối u cũng đều được điều trị bằng bức xạ.
• Xạ trị Proton: Các proton sẽ xâm nhập vào cơ thể ở liều cao nhất tại vị trí của khối u thần kinh đệm ở trẻ em. Liệu pháp này không cung cấp nhiều bức xạ cho các mô ở 2 bên khối u và chỉ truyền đến một bộ phận quan trọng trong cơ thể, ví dụ như não bộ.

Hoá trị liệu cho u thần kinh đệm ở trẻ em

Hoá trị là các loại thuốc được dùng để điều trị ung thư, thường truyền qua đường tĩnh mạch (IV), vào cơ hoặc dịch tuỷ sống. Sau khi thực hiện phẫu thuật, trẻ em mắc u thần kinh đệm cấp độ cao sẽ được hoá trị ngoài xạ trị. Một số bệnh nhi có thể được hoá trị trước khi phẫu thuật nhằm thu nhỏ và loại bỏ nhiều khối u hơn.

Hiện nay các loại thuốc hóa trị đang được sử dụng để điều trị u thần kinh đệm cấp độ cao ở trẻ em, bao gồm: Carboplatin, Vincristine, Lomustine, Temozolomide, Bevacizumab, Irinotecan hoặc Vorinostat. Những bệnh nhi mắc u thần kinh đệm cấp thấp nếu không thể loại bỏ khối u bằng phẫu thuật có thể áp dụng liệu pháp hoá trị.

Liệu pháp miễn dịch điều trị u thần kinh đệm ở trẻ em

Thuốc điều trị miễn dịch sẽ sử dụng chính hệ thống miễn dịch của cơ thể trẻ để tiêu diệt các tế bào ung thư. Bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm để xác định protein, gen và các đặc điểm khác của khối u, từ đó đưa ra đề nghị áp dụng liệu pháp miễn dịch.

Hiện nay, liệu pháp miễn dịch đang được sử dụng để điều trị u thần kinh đệm trẻ em là kháng thể đơn dòng (Bevacizumab). Loại thuốc này hoạt động bằng cách ngăn chặn loại protein nhất định trên các tế bào khối u và làm chậm sự phát triển của chúng.

Tóm lại, u thần kinh đệm là khối u phát triển trong não hoặc tủy sống, thường bắt đầu ở các tế bào thần kinh đệm. Nguyên nhân cụ thể gây ra bệnh u thần kinh đệm ở trẻ em vẫn chưa được xác định rõ. Khi khối u thần kinh đệm phát triển, chúng sẽ chèn ép và lấn át các bộ phận bình thường trong não, khiến những cơ quan này ngừng hoạt động hoặc gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng vốn có.

Nguồn tham khảo: oncolink.org