Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 là gì?

Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 chính là rối loạn di truyền sẽ làm tăng nguy cơ của các loại ung thư (ác tính). Hội chứng này phổ biến nhiều nhất ở da, thận, mắt hay các mô bao quanh vùng ngực, bụng cũng như màng bao quanh các cơ quan nội tạng.

Những người mặc phải hội chứng dễ mắc khối u BAP1 thường có rất nhiều khối

u hay có hàng chục u không điển hình Spitz. Khối u dạng này thường lành tính dù không rõ nó có phát triển thành ác tính hay không.

Với hội chứng dễ mắc khối u BAP1 sẽ phổ biến có u ác tính ở màng giữa nhãn cầu. Dù không có triệu chứng cụ thể, nhưng khi bị bệnh, người bệnh sẽ cảm thấy bị mờ mắt, xuất hiện các dấu chấm nhỏ nhấp nháy ánh sáng hay chuyển động trong tầm nhìn. Đôi khi xuất hiện điểm tối trong mắt và bị đau đầu. Nếu xảy ra tình trạng như trên, người bệnh cần đến ngay bệnh viện để kiểm tra.

Với ung thư biểu mô, khi kết hợp với hội chứng dễ mắc khối u BAP1, người bệnh sẽ có u ác tính ở các màng lót quanh bụng hay bao quanh ổ bụng.

Với bệnh nhân bị ung thư da, các khối u ác tính sẽ xuất hiện ở da.

Những người bị hội chứng dễ mắc khối u BAP1 bị ung thư có xu hướng xảy ra ở người trẻ tuổi và nghiêm trọng hơn nhiều so với những người mắc ung thư. Lúc này, các khối u ác tính trong hội chứng dễ mắc khối u BAP1 sẽ lây lan nhanh, di căn lên nhiều bộ phận khác trên cơ thể mà khó có thể kiểm soát. Vì vậy mà người mắc hội chứng này bị ung thư sẽ có thời gian sống ngắn hơn so với những người mắc bệnh ung thư thông thường.

Cơ địa mỗi người khác nhau nên sẽ có những triệu chứng bệnh khác nhau. Bởi vậy, người bệnh cần khám sớm và điều trị theo phác đồ của bác sĩ.

Nguyên nhân chính gây ra Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 chính là do đột biến gen BAP1.

Protein BAP1 giữ vai trò như chất kiềm chế sự phát triển của khối u, ngăn ngừa các tế bào ung thư phát triển và phân chia hay khi các tế bào ấy không kiểm soát được. Chức năng chính của Protein BAP1 là loại bỏ các phân tử ubiquitin từ các protein nhất định, do đó ảnh hưởng đến hoạt động của các protein và sự tác hợp, tương tác của nó với các protein khác. Khi loại bỏ ubiquitin, BAP1 đã giúp điều hòa các quá trình đa dạng của tế bào. Protein BAP1 sẽ tham gia vào quá trình phát triển tế bào, phân chia tế bào chết, sửa chữa AND đã bị hỏng và kiểm soát được hoạt động của gen trong cơ thể.

Các loại đột biến ở gen BAP1 đã dẫn đến việc sản xuất một protein thay thế không thể hoạt động như bình thường và có thể bị phá hủy sớm. Ngoài đột biến di truyền còn có loại đột biến không do di truyền trong bản sao của gen tìm thấy ở mỗi tế bào cơ bản của cơ thể, thường xảy ra ở các bản sao bình thường của gen trong các tế bào và làm tăng khối u. Chính đột biến di truyền này kết hợp với đột biến trong cơ thể đã làm mất đi chức năng chính của protein BAP1 trong tế bào ung thư. Bởi vậy protein sẽ suy yếu và từ đó khó có thể loại bỏ được ubiquitin ra khỏi protein nhất định. Các nhà nghiên cứu cho rằng, khi làm giảm chức năng BAP1 sẽ dẫn đến mắc hội chứng dễ mắc khối u BAP1.

Yếu tố chính là yếu tố di truyền, yếu tố có nguy cơ gây ra hội chứng dễ mắc khối u BAP1. Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 sẽ di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Một bản sao của gen BAP1 sẽ có khả năng làm phát triển hoặc tăng số lượng các khối u. Hầu hết sẽ bị ảnh hưởng từ bố hay mẹ mắc hội chứng này.

Hiện nay, khoa học vẫn chưa có phương pháp điều trị tình trạng bệnh này. Vì vậy bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị tùy thuộc và triệu chứng và tình trạng bệnh khác nhau của bệnh nhân để kiểm soát và ngăn ngừa biến chứng của hội chứng dễ mắc khối u BAP1.