......
Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin)
  • Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

    Những điều cần biết về hội chứng Miller-Dieker

    Hội chứng Miller-Dieker được biết đến là bệnh lý di truyền, gây nên những bất thường, dị biệt trên khuôn mặt người bệnh. Bệnh lý ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển cả về nhận thức cũng như thể chất của trẻ.
  • Sự thay đổi số lượng gen trong cơ thể có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

    Sự thay đổi số lượng gen trong cơ thể có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

    Gen là một đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền, nó được tạo thành từ ADN. Một số gen có chức năng hướng dẫn để tạo ra các loại protein trong cơ thể người, tuy nhiên cũng có nhiều gen không mã hóa protein mà thực hiện các chức năng khác. Vậy sự thay đổi số lượng gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của con người không?
  • Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?

    Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?

    Rối loạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến của dị tật bẩm sinh, có thể ảnh hưởng đến não và các bộ phận khác của cơ thể. Có nhiều loại rối loạn nhiễm sắc thể khác nhau, và mỗi loại sẽ ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe và sự phát triển của người đó. Vậy rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?
  • Xét nghiệm di truyền với mẫu bệnh phẩm gai nhau

    Xét nghiệm di truyền với mẫu bệnh phẩm gai nhau

    Lấy mẫu gai nhau (CVS) là một thủ thuật có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai để chẩn đoán một số bệnh lý di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Gai nhau là các nhung mao màng đệm những đơn vị nhỏ tạo nên nhau thai và có cấu tạo di truyền giống như bào thai.
  • Thể khảm nhiễm sắc thể 16

    Thể khảm nhiễm sắc thể 16

    Thông thường mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể khác nhau về hình dạng kích thước và được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp nhiễm sắc thể thì 1 chiếc có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Thể khảm nhiễm sắc thể 16 xảy ra khi trong cơ thể tồn tại 2 loại tế bào: 1 loại tế bào có 46 nhiễm sắc thể và 1 loại tế bào có 47 nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể 16 thay vì chỉ có 2 cái như bình thường. Các tế bào bất thường có thể có tỷ lệ khác nhau ở các mô và cơ quan.
  • Ý nghĩa của Pharmacogenomics trong chăm sóc sức khỏe

    Ý nghĩa của Pharmacogenomics trong chăm sóc sức khỏe

    Pharmacogenomics được coi là công cụ hỗ trợ trong việc sản xuất thuốc và xác định liều lượng cũng như phản ứng với từng cơ thể người bệnh. Việc hiểu rõ vai trò của pharmacogenomics sẽ mang đến nhiều lợi ích trong việc chăm sóc sức khỏe.
  • Đột biến: Các dạng và nguyên nhân

    Đột biến: Các dạng và nguyên nhân

    Sự phát triển và chức năng của một sinh vật phần lớn do gen điều khiển. Các đột biến gen có thể dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc của một protein được mã hóa, làm giảm hoặc mất hoàn toàn sự biểu hiện của nó. Bởi vì sự thay đổi trong trình tự DNA ảnh hưởng đến tất cả các bản sao của protein được mã hóa, các đột biến có thể gây tổn hại đặc biệt cho tế bào hoặc sinh vật.
  • Đột biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào?

    Đột biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào?

    Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.
  • Short Tandem Repeats và các ứng dụng

    Short Tandem Repeats và các ứng dụng

    Short Tandem Repeats (STRs) là các trình tự DNA lặp lại ngắn (2- 6 nucleotides) xuất hiện phổ biến trong hệ gen của con người. Các trình tự này có tính đa hình rất cao trong tự nhiên, điều này khiến các STRs trở thành những markers di truyền rất quan trọng trong nghiên cứu bản đồ gen người và chuẩn đoán bệnh lý di truyền cũng như xác định danh tính trong lĩnh vực pháp y.