Xét nghiệm NIPT có phát hiện Thalassemia thể nặng ở thai nhi không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Bác sĩ cho em hỏi xét nghiệm NIPT có phát hiện Thalassemia thể nặng ở thai nhi không? Bố mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia. Hiện tại, em đang có thai tuần thứ 12. Em có 2 bé, những lần trước đều phải chọc ối nhưng phải đợi tuần thứ 20 nên em muốn dùng phương pháp NIPT. Mong bác sĩ tư vấn, em cảm ơn.

Nguyễn Thị Kim Thùy (1991)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm NIPT có phát hiện Thalassemia thể nặng ở thai nhi không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

NIPT (non-invasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Hiện tại, xét nghiệm NIPT thường có gói xét nghiệm các bệnh gene ẩn (trong đó có Thalassemia) cho bố/mẹ. Còn để xét nghiệm chẩn đoán cho thai thì cần phải sinh thiết gai rau sớm lúc 12 tuần hoặc chọc ối 16 tuần để chẩn đoán.

Nếu bạn còn thắc mắc về xét nghiệm NIPT, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!