Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng xét nghiệm ADN thai nhi (NIPT)

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Siêu âm sản – Chẩn đoán trước sinh – Khoa Sản - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng các chẩn đoán xâm lấn, cần chọc ối hay sinh thiết nhau thai tiềm ẩn nhiều nguy cơ sảy thai, dị tật thai nhi. Xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc mới, an toàn, là lựa chọn sàng lọc hội chứng Klinefelter trước sinh hiệu quả.

Hội chứng Klinefelter là một loại rối loạn di truyền ở nam giới, xảy ra khi người bệnh có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển thể chất, ngôn ngữ, xã hội, đặc biệt là khả năng sinh sản của người bệnh.

Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và thường không được chẩn đoán cho tới khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì lại có 1 người mắc hội chứng này.

Do là rối loạn Nhiễm sắc thể nên Hội chứng Klinefelter không thể điều trị khỏi được, bác sĩ chỉ có thể điều trị hỗ trợ hoặc bệnh nhân phải sống suốt đời trong tình trạng này. Do đó, sàng lọc hội chứng Klinefelter trước sinh được coi là biện pháp phòng ngừa hiệu quả, tránh việc sinh ra trẻ mắc bệnh.

Sàng lọc hội chứng Klinefelter ở thai nhi truyền thống chủ yếu thực hiện bằng phân tích nhiễm sắc thể trên mẫu nước ối hoặc sinh thiết nhau thai. Việc thực hiện thủ thuật xâm lấn này có nguy cơ gây ảnh hưởng đến thai nhi, có tỷ lệ gây sảy thai và dị tật thai nhi.

Do đó, các biện pháp sàng lọc hội chứng Klinefelter và các hội chứng di truyền không xâm lấn được nghiên cứu và lựa chọn thay thế. Trong đó, xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ (NIPT) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc nổi bật hiện nay, được nhiều bác sỹ khuyên dùng.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới hiện nay. Xét nghiệm này phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó giúp phát hiện các bất thường NST từ thời điểm thai nhi rất sớm với độ chính xác rất cao.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống như chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau có độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như: làm tăng nguy cơ sảy thai, chảy máu âm đạo, dò dịch ối, nhiễm trùng, ... Hơn nữa, tỷ lệ dương tính giả cao, làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết. Để chẩn đoán thai nhi có mắc hội chứng Klinefelter hay không, các phương pháp chẩn đoán truyền thống lấy mẫu nhau thai hoặc nước ối thực hiện muộn, từ tuần thai thứ 12 trở đi tùy phương pháp.

Do đó, sàng lọc trước sinh NIPT đáp ứng tốt nguyện vọng của thai phụ trong sàng lọc ADN trước sinh, không phải chọc ối, sinh thiết rau, không xâm lấn nên an toàn hơn hẳn. Hơn nữa, sàng lọc NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, giúp phát hiện rất sớm những bất thường Nhiễm sắc thể thường gặp, trong đó có hội chứng Patau. Chỉ mất từ 3 – 5 ngày, sản phụ đã có thể nhận được kết quả thai nhi có mắc hội chứng Klinefelter hay các dị tật khác hay không.

Với sàng lọc trước sinh, hiện tại các bác sĩ đều khuyến cáo, không chỉ các thai phụ nguy cơ cao, có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền mà tất cả các phụ nữ mang thai đều nên thực hiện. Để lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng xét nghiệm ADN thai nhi (NIPT), thai phụ cần có sự tư vấn từ các bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền.

Kỹ thuật xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ - NIPT tiên tiến hiện đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec, đã mang lại cải thiện vượt trội về sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả những thai nhi bị hội chứng Klinefelter và các dị tật khác.

Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec là nơi quy tụ một đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm, được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại các nước có nền y học học phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp.

Với xét nghiệm hội chứng Klinefelter và các xét nghiệm di truyền NIPT khác, Vinmec cam kết đem đến cho khách hàng:

• Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin của khách hàng
• Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con đảm bảo theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012.
• Những tư vấn đầy đủ các thông tin về xét nghiệm NIPT với chuyên gia bệnh học di truyền.
• Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có tư vấn di truyền
• Hệ thống phòng xét nghiệm sạch, trang thiết bị hiện đại.
• Được hỗ trợ bảo hiểm khi kết quả Dương tính hoặc âm tính giả.

Bác sĩ Nguyễn Anh Tú có kinh nghiệm 6 năm về siêu âm sản phụ khoa, đặc biệt được nghiên cứu, đào tạo chuyên sâu về siêu âm thai - chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ Tú đã hoàn thành các khóa học về siêu âm - chẩn đoán trước sinh của hiệp hội Y học bào thai Quốc tế FMF; được đào tạo về tư vấn và thực hiện các kĩ thuật can thiệp chẩn đoán trong y học bào thai và tham gia nhiều hội nghị, hội thảo chuyên sâu về Y học bào thai. Hiện đang là bác sĩ tại Khoa Sản phụ khoa Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng

Phụ nữ mang thai đang lo lắng thai nhi có bị hội chứng Klinefelter và các dị tật di truyền, nhiễm sắc thể hay không mong muốn thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi NIPT an toàn hãy liên hệ với Vinmec để được tư vấn.