Tổng quan bệnh cơ tim do transthyretin amyloid

Bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (ATTR-CM) là một tình trạng y khoa hiếm gặp có thể dẫn đến suy tim. Bài viết này cung cấp thông tin tổng quan bệnh ATTR-CM, từ đó giúp bệnh nhân có cái nhìn toàn diện hơn về tình trạng sức khỏe này.

Bệnh transthyretin amyloidosis (ATTR-CM, cách đọc: am-uh-loy-DOH-sis) là một dạng rối loạn protein, xảy ra khi gan sản xuất ra các protein transthyretin (TTR) bị lỗi. Trong tình trạng này, các khối protein không đều được gọi là các sợi sẽ tích tụ trong tim. Những protein tích tụ này làm cứng tâm thất trái - buồng bơm chính của tim, khiến tim khó bơm máu đến các cơ quan trong cơ thể. Các tên gọi khác của bệnh amyloidosis transthyretin là:

• Bệnh amyloidosis tim
• Bệnh amyloid ATTR
• Bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (ATTR-CM)
• Bệnh amyloidosis tim do Transthyretin (ATTR-CM)
• bệnh amyloidosis TTR

• Transthyretin (TTR) là một loại protein được tìm thấy trong các tế bào lưu thông trong máu, được tạo ra từ gan. Protein này mang vitamin A (retinol) và hormone tuyến giáp là thyroxine, đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
• Bệnh amyloidosis xảy ra khi các protein bất thường tích tụ trong các cơ quan. Bệnh amyloidosis tim ảnh hưởng đến trái tim. Các khối protein dị dạng làm cho tim dày và cứng, dẫn đến các cơ quan bị suy yếu không thể hoạt động như bình thường. Một loại protein khác gọi là chuỗi nhẹ amyloid (AL), một loại bệnh amyloidosis tim khác.
• Bệnh cơ tim (CM) là một bệnh về cơ tim (cơ tim). TTR tích tụ trong cơ tim, dẫn đến tim dày lên và cứng lại. Tim cần hoạt động mạnh mẽ hơn để bơm đủ máu đến phần còn lại của cơ thể, dẫn đến suy tim.

• ATTR-CM gia đình (di truyền): Đột biến trong gen TTR khiến amyloid tích tụ trong tim, hệ thần kinh hoặc cả hai. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến thận. Các đột biến TTR khác nhau gây ra ATTR-CM ở nhiều chủng tộc và sắc tộc khác nhau trên thế giới.
• ATTR-CM kiểu hoang dại: Loại này xảy ra không rõ lý do. Nó thường ảnh hưởng nhất đến tim và hệ thần kinh.

Các triệu chứng của bệnh cơ tim do transthyretin amyloid sẽ khác nhau, tùy thuộc vào từng dạng của bệnh. Những người mắc ATTR-CM hoang dã có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có triệu chứng, chúng thường xuất hiện sau tuổi 65.

Các triệu chứng ATTR-CM gia đình thường xảy ra lần đầu tiên ở những người trên 50 tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể xảy ra sớm nhất là ở độ tuổi 20 hoặc muộn nhất là ở độ tuổi 80. Các triệu chứng của bệnh transthyretin amyloidosis tương tự như các triệu chứng suy tim, bao gồm:

• Khó thở (đặc biệt khi nằm hoặc khi vận động nhẹ nhàng)
• Chướng bụng (cổ chướng)
• Nhầm lẫn hoặc khó suy nghĩ
• Ho hoặc thở khò khè (đặc biệt khi nằm)
• Phù (giữ nước ở chân, mắt cá chân và bàn chân)
• Rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều hoặc nhanh ), đặc biệt là rung tâm nhĩ
• Tim đập nhanh
• Mệt mỏi
• Chóng mặt hoặc bất tỉnh

Bệnh transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) có thể dẫn đến suy tim và rung nhĩ (AFib), một loại rối loạn nhịp tim.

Amyloid tích tụ trong hệ thần kinh có thể gây ra:

• Hội chứng ống cổ tay, thường xảy ra ở cả hai cổ tay
• Bệnh lý ruồi bay trước mắt
• Bệnh lý thần kinh ngoại biên
• Protein đột biến tích tụ cũng có thể ảnh hưởng đến cột sống, dẫn đến hẹp ống sống. Sự lắng đọng trong các mô có thể gây đứt gân.

Bệnh tim thoái hóa dạng bột cũng thường thấy kèm với hẹp động mạch chủ (van động mạch chủ là cấu trúc kết nối buồng bơm chính của tim - thất trái với động mạch chủ).

Bệnh cơ tim do transthyretin amyloid có thể chẩn đoán thông qua một loạt xét nghiệm bao gồm:

• Điện tâm đồ (ECG)
• Siêu âm tim
• MRI
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)
• Xạ hình xương
• Sinh thiết tim
• Xét nghiệm máu để tìm kiếm những thay đổi ở gen TTR.

Hiện nay, không có cách chữa trị hoàn toàn cho bệnh transthyretin amyloidosis. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh bằng cách làm chậm hoặc ngăn chặn sự tích tụ protein.

Các loại thuốc như tafamidis (Vyndaqel, Vyndamax) và diflunisal (Dolobid) có thể giúp ổn định tình trạng và ngăn chặn các protein bị sai lệch. Các loại thuốc khác như inotersen (Tegsedi) và patisiran (Onpattro) giúp làm chậm quá trình sản xuất các protein amyloid bị lỗi của gan. Trong một số trường hợp, cấy ghép gan, thận, thiết bị hỗ trợ tâm thất trái (LVAD), thậm chí ghép tim có thể được xem xét.

Đối với những người có đột biến gen TTR gây ra ATTR-CM mang tính chất gia đình, có các lựa chọn như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD) để giảm nguy cơ truyền gen đã bị đột biến sang con cái. Với những phát triển mới trong điều trị, triển vọng cho bệnh nhân bệnh transthyretin amyloid đang dần cải thiện.

Bệnh cơ tim do transthyretin amyloid là một rối loạn ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch. Mặc dù không có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng việc phát hiện sớm và các phương pháp điều trị có sẵn có thể giúp quản lý bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Đối với những người có nguy cơ gia đình, tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin quan trọng về nguy cơ và các lựa chọn phòng ngừa.