Bệnh dày màng xương có nguy hiểm? Triệu chứng là gì?

Hội chứng dày màng xương hay còn gọi là dày da màng xương (Pachydermoperiostosis – PDP), đây là một rối loạn di truyền trên gen lặn, hiếm gặp. Gen gây bệnh này được xác định vào năm 2008 bởi các nhà nghiên cứu người Nhật: Nakazawa S và cộng sự. Bệnh dày màng xương có tổn thương nhiễm sắc thể số 4, nhánh dài ở vùng band 33 và 34.

Tổn thương mã di truyền này sẽ dẫn đến tình trạng không tổng hợp được enzyme 15 - hydroxyprostaglandin dehydrogenase, đây là enzym giúp phân hủy prostaglandin (một acid béo có vai trò trung gian hóa học trong quá trình viêm và cảm nhận cảm giác đau, đồng thời prostaglandin còn có tác dụng sinh lý ở các mô riêng biệt).

Ở xương dài màng xương có chức năng gì? Màng xương giúp xương phát triển to về bề ngang. Hội chứng dày da màng xương rất hiếm gặp trên thế giới với tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 0,16%. Bệnh thường có xu hướng phổ biến ở người Mỹ gốc Phi hơn so với người da trắng. Bệnh dày da màng xương khoảng 3 - 5% trong các trường hợp phì đại xương khớp.

Hội chứng dày màng xương được mô tả có 3 thể:

• Thể đầy đủ: bệnh nhân có dày da và dày màng xương;
• Thể không đầy đủ: bệnh nhân có bất thường ở xương nhưng không có biểu hiện ở da;
• Thể không điển hình: bệnh nhân chỉ có biểu hiện ở da, rất ít hoặc không có thay đổi ở xương.

Triệu chứng của bệnh dày da màng xương:

• Khuôn mặt thô, da mặt dày, đổ nhiều dầu và rãnh, nếp nhăn ở vùng trán và hai má
• Đau khớp, sưng khớp, đặc biệt là các khớp lớn
• Đầu ngón tay và đầu ngón chân to một cách bất thường và to hơn các vị trí khác của ngón, có biểu hiện sưng hoặc phù nề tại các vị trí to bất thường này, tuy nhiên da bình thường, không bong vảy, không loét.
• Có mồ hôi tiết ra quá mức ở lòng bàn tay và lòng bàn chân người bệnh.
• Tăng trưởng các xương mới, đặc biệt là các đầu xương dài (biểu hiện của viêm màng xương)
• Da đầu tăng sinh quá mức tạo nên các rãnh và các chỗ lõm, dấu hiệu này trở nên rõ ràng hơn trong những năm niên thiếu.
• Mí mắt sụp ở cả 2 bên mắt
• Da chân, tay thô dày nhưng không thấy viêm loét, bong vảy da lòng bàn tay và lòng bàn chân..

Bệnh dày da màng xương chủ yếu được chẩn đoán thông qua phim chụp X-quang thường quy với xương chi. Bệnh có các đặc điểm như sau:

• Các bất thường có tính chất đối xứng hai bên
• Xuất hiện chủ yếu ở vị trí xương hình thành mới
• Thấy rõ hình ảnh dày màng xương ở vị trí của các xương vùng cánh tay, cẳng tay, xương đùi và cẳng chân (xương đùi, xương chày, xương mác, xương quay, xương trụ) và ở các xương ngón chân, ngón tay. Ít thấy dày màng xương ở xương bàn chân.

Hình ảnh X-quang chụp khung chậu-khớp háng-xương đùi cho thấy dấu hiệu của các phản ứng tạo xương dưới màng, dấu hiệu bồi đắp màng xương, kèm theo dày vỏ xương với tính chất đối xứng hai bên ở xương chậu và xương đùi (bên phải và bên trái).

Hình ảnh X-quang cổ bàn tay cho thấy dấu hiệu phản ứng màng xương, tạo xương mới dưới màng xương, rõ nhất là đầu dưới xương quay, ở các xương bàn tay, ngón tay với tính chất đối xứng hai bên.

Hiện nay, hội chứng dày màng xương vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Những phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu là sử dụng thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) hoặc các dẫn xuất steroid kết hợp với điều trị triệu chứng và phục hồi chức năng bằng phương pháp y học cổ truyền.

Bệnh nhân bị dày da màng xương có sụp mi có thể xem xét phẫu thuật tạo hình mi mắt, tạo hình các đầu ngón tay - chân, phẫu thuật nội soi khớp hoặc áp dụng các phương pháp mới của y học hạt nhân khi quá trình điều trị thuốc không hiệu quả.

Bệnh dày da màng xương thường tiến triển điển hình nhất trong độ tuổi từ 5 - 20 tuổi hoặc muộn hơn, và thường suy giảm sau 10 năm. Tuy nhiên, phần lớn các bệnh nhân có thể mắc các di chứng mạn tính như gù, hạn chế vận động và có các biểu hiện thần kinh.

Bệnh nhân dày da màng xương có thể có tuổi thọ bình thường, ngoài trừ các trường hợp bị suy giảm trí tuệ nặng. Để đảm bảo chất lượng cuộc sống, bệnh nhân vẫn cần theo dõi và điều trị theo sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa cơ - xương - khớp.