Hội chứng móng xương bánh chè (NPS) là một rối loạn di truyền xương khớp hiếm gặp. Người mắc bệnh này thường có móng tay kém phát triển, nhỏ hơn bình thường và bị một số bất thường về khớp, cột sống, thận. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn cho người mắc NPS.

Hiện tại, con bầu bé thứ 2 được gần 22 tuần (bé đầu sinh mổ). Qua kiểm tra sàng lọc dị tật thì bé con có nguy cơ ngưỡng (nguy cơ cao). Bác sĩ cho con hỏi, kết quả Double test có nguy cơ cao phải làm sao? Con có phải bắt buộc làm xét nghiệm ADN hay chọc ối kiểm tra không? Nếu không kiểm tra có ảnh hướng đến những lần thăm khám sau không? Con xin cảm ơn.

Thai 26 tuần bị suy dinh dưỡng, bào thai nặng 457g. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai 26 tuần suy dinh dưỡng nên làm gì? Em cảm ơn bác sĩ.

Hiện nay, thuốc Pyridoxine thường được sử dụng chủ yếu để ngăn ngừa và điều trị cho các tình trạng sức khoẻ, chẳng hạn như thiếu vitamin B6, chứng rối loạn thần kinh hoặc rối loạn di truyền nhất định. Biết được công dụng, cách dùng cũng như các biện pháp phòng ngừa tác dụng phụ của thuốc có thể giúp bạn nhận được những lợi ích tốt nhất từ Pyridoxine.

Thuốc giãn cơ có tác dụng gây liệt cơ nhất thời, có thể hồi phục được và thường được dùng cho mục đích vô cảm phẫu thuật. Tác dụng thuốc giãn cơ chủ yếu là nhờ vào việc làm gián đoạn dẫn truyền tín hiệu thần kinh ở các khớp nối thần kinh cơ.

Asfotase alfa là một loại thuốc thay thế enzyme được sử dụng để điều trị chứng giảm phosphat làm xương mềm hoặc giòn làm ảnh hưởng khả năng tăng trưởng và mất răng.

Dojolvi là một loại thuốc kê toa được sử dụng để điều trị rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài (LC-FAOD) ở trẻ em và người lớn. Rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài là rối loạn di truyền hiếm gặp có thể dẫn đến lượng đường trong máu thấp, yếu cơ, các vấn đề về tim hoặc các vấn đề y tế đe dọa đến tính mạng.

Hội chứng dày màng xương là một bệnh lý hiếm gặp với những biểu hiện rất lạ, khiến đầu ngón chân và ngón tay to (phì đại xương khớp), dày da. Bệnh có tỷ lệ bắt gặp ở hai giới không đều nhau, tỷ lệ nam/nữ là 7/1. Nếu mắc bệnh, nam giới thường có xu hướng nặng hơn và chịu ảnh hưởng nhiều hơn so với nữ giới.

Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền là phương pháp tiên tiến hiện nay trong ngành y học nhằm xác định trẻ sinh ra có nguy cơ bị mắc các bệnh di truyền hay không.

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt.

Gia đình có trẻ bị dị tật bẩm sinh thường thắc mắc là tại sao con họ lại bị thế? Và liệu những đứa trẻ tiếp theo của họ có mắc những dị tật này không? Bất thường trong vật chất di truyền có thể được truyền từ bố mẹ sang con cái.

Các rối loạn di truyền gây ra bởi gen được gọi là đột biến gen. Các rối loạn di truyền bao gồm bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu lưỡi liềm, xơ nang, bệnh Tay-sach và nhiều nữa. Hầu hết các trường hợp con mắc các rối loạn này là do cả bố mẹ đều mang cùng gen bất thường.