Hội chứng rung giật nhãn cầu - giật cơ (OMS - Opsoclonus - myoclonus syndrome) ở trẻ em và U nguyên bào thần kinh

Bài viết được viết bởi TS. BS Phùng Tuyết Lan - Trưởng đơn nguyên Nội trú Nhi 3 - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Hội chứng rung giật nhãn cầu - giật cơ (OMS - Opsoclonus - myoclonus syndrome) hoặc rung giật nhãn cầu - giật cơ - thất điều là một hội chứng bao gồm các biểu hiện: rung giật nhãn cầu, giật cơ khu trú hay lan tỏa, đi đứng loạng choạng hoặc có thể kèm theo các dấu hiệu khác của tiểu não.

Rung giật nhãn cầu (opsoclonus) là một rối loạn vận động của nhãn cầu đặc trưng bởi sự di chuyển mắt đột ngột, tự phát, không đều, theo tất cả các hướng nhìn cơn giật cơ (myoclonus) là dấu hiệu lâm sàng đặc trưng bởi các chuyển động ngắn, nhanh, vô thức do cơ co thắt hay bị kiềm chế.

Bệnh nhân có hội chứng OMS đôi khi được mô tả là có “mắt và chân nhảy múa” (dancing eye dancing feet). Nguyên nhân gây ra hội chứng này có thể do bệnh ung thư (vì thế được gọi là hội chứng cận ung thư - paraneoplastic) hoặc không phải bệnh ung thư (nonparaneoplastic) như nhiễm trùng, sau tiêm phòng.

Hội chứng OMS ở trẻ em hiếm gặp, với tần suất ước tính 0,18-0,2 ca bệnh trên 1 triệu trẻ/năm. Tuổi mắc bệnh trung bình hay gặp là 1,5 đến 2 tuổi, và tỷ lệ mắc ở trẻ gái cao hơn ở trẻ trai trong một số nghiên cứu.

Cơ chế miễn dịch được cho là cơ chế bệnh sinh của hội chứng OMS cận ung thư hoặc không cận ung thư, tuy nhiên người ta vẫn chưa xác định được tự kháng thể (autoantibody) đặc hiệu gây bệnh ở trẻ em.

Các nghiên cứu cho thấy ở các trẻ bị bệnh có sự gia tăng kháng thể kháng với kháng nguyên mô thần kinh (NF210K antibody, anti Purkinje cell antibody, antineuronal antibody), tăng nồng độ của các chất điều hòa phản ứng viêm như chemokine (CXCL 13, CXCL 10...), cytokine (IL6, IL1..). Và bằng chứng rõ ràng nhất về cơ chế tự miễn là đáp ứng của bệnh nhân với các thuốc ức chế miễn dịch như corticoid, IVIG, Rituximab.

Ung thư hay gặp nhất ở trẻ có hội chứng OMS là u nguyên bào thần kinh. Các nghiên cứu cho thấy khoảng 50% trẻ có hội chứng OMS tìm thấy có u nguyên bào thần kinh, và ngược lại, khoảng 2% trẻ mắc u nguyên bào thần kinh có biểu hiện hội chứng OMS.

Trong một số trường hợp nguyên nhân của hội chứng OMS không phải ung thư ở trẻ em được cho là nhiễm trùng: Epstein-Barr virus, Coxsackie B3, virus Viêm gan C, bệnh Lyme, sau nhiễm phế cầu, Rotavirus, Mycoplasma pneumoniae. Có báo cáo về trường hợp hội chứng OMS ở bệnh nhân bị bệnh celiac.

Lâm sàng bệnh khởi phát không cấp tính với triệu chứng thất điều và ngã tiến triển tăng lên theo ngày và tuần. Tiếp theo có thể xuất hiện các cơn giật cơ của chi và thân, run, giảm trương lực cơ.

Bệnh nhân có thay đổi hành vi (thường là kích thích), rối loạn giấc ngủ mức độ trung bình hay nặng khá phổ biến. Rung giật nhãn cầu có thể xuất hiện hay không có tại thời điểm ban đầu lúc chẩn đoán.

Đây là triệu chứng đặc trưng nhất, xuất hiện muộn có thể dẫn tới chậm chẩn đoán nhất là ở những bệnh nhân không có u nguyên bào thần kinh. Các triệu chứng thần kinh này trong 50% các trường hợp biểu hiện trước khi bệnh nhân được chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, mức độ biểu hiện khác nhau và có thể kéo dài.

Chẩn đoán hội chứng OMS ở trẻ em dựa trên lâm sàng vì hiện tại chưa có xét nghiệm nào đặc hiệu để khẳng định chẩn đoán. Tất cả các bệnh nhân có hội chứng OMS cần được tầm soát u nguyên bào thần kinh theo phác đồ: MRI ngực, bụng, tiểu khung; định lượng dấu ấn ung thư VMA và HVA trong nước tiểu; xạ hình MIBG với I-123; và các xét nghiệm đặc hiệu nếu tìm thấy u.

Các bệnh nhân cũng được chỉ định chụp MRI não để loại trừ các tổn thương cấu trúc. Tùy theo biểu hiện lâm sàng bệnh nhân sẽ được tầm soát để loại trừ các nguyên nhân nhiễm trùng, ngộ độc....

Xét nghiệm dịch não tủy được chỉ định trong mọi trường hợp. Bệnh nhân hội chứng OMS có thể có tăng số lượng tế bào lympho trong dịch não tủy, đặc biệt là quần thể tế bào B.

Điều trị hội chứng OMS bao gồm điều trị nguyên nhân (u nguyên bào thần kinh...) và điều trị ức chế miễn dịch. Các thuốc ức chế miễn dịch hay được sử dụng là Dexamethason, ACTH, Cyclophosphamid, IVIG, Rituximab, đơn lẻ hoặc phối hợp, kéo dài. Các bệnh nhân có u nguyên bào thần kinh được điều trị (phẫu thuật, hóa chất, xạ trị...) tùy theo phân loại nhóm nguy cơ.

Tiên lượng ung thư ở các bệnh nhân u nguyên bào thần kinh có hội chứng OMS khá tốt do khối u thường gặp ở giai đoạn khu trú. Tiên lượng về thần kinh khá dè dặt. Theo một số nghiên cứu khoảng trên 50 % các bệnh nhân có các bất thường mức độ khác nhau về phát triển tâm lý vận động: lời nói, nhận thức, tập trung, rối loạn giấc ngủ, rối loạn vận động...

Tóm lại, hội chứng rung giật nhãn cầu - giật cơ OMS là một hội chứng hiếm gặp ở trẻ em, chẩn đoán cho tới nay dựa vào triệu chứng lâm sàng, cần luôn tầm soát u nguyên bào thần kinh ở những bệnh nhân này.

Điều trị phối hợp giữa điều trị ung thư kết hợp với điều trị ức chế miễn dịch kéo dài. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể làm giảm các di chứng thần kinh ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ.