Xét nghiệm Double test nguy cơ nền tảng trisomy 21 là 1,969 nguy cơ hiệu chỉnh là 1,157 là sao?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Bác sĩ cho em hỏi xét nghiệm Double test nguy cơ nền tảng trisomy 21 là 1,969 nguy cơ hiệu chỉnh là 1,157 là sao? Em cảm ơn bác sĩ.

Ngọc Dung (1991)

Trả lời

Chào bạn,

Với câu hỏi “Xét nghiệm Double test nguy cơ nền tảng trisomy 21 là 1,969 nguy cơ hiệu chỉnh là 1,157 là sao?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Các bà mẹ trong giai đoạn quý I của thai kỳ, tại tuần thai 11-13 thường được các bác sĩ sản khoa tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edward (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Đây là những dị tật nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ.

Độ chính xác của kết quả Double Test kết hợp với siêu âm và các thông tin bệnh lý khác có khả năng phát hiện khoảng 85 - 90% các trường hợp mắc hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là 5%. Với hội chứng Edwards và Patau, khả năng phát hiện là 95%, tỉ lệ dương tính giả là 0,3%.

Nguy cơ nền tảng là nguy cơ chỉ tính toán dựa trên tuổi mẹ.

Nguy cơ sau hiệu chỉnh là nguy cơ tổng hợp được tính toán dựa trên tuổi mẹ, nồng độ PAPP-A và free-beta HCG trong máu mẹ cũng như tiền sử sản khoa, cân nặng, chiều cao và các chỉ số siêu âm của thai nhi.

Ngưỡng nguy cơ của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/250, và khi dùng chỉ số này nguy cơ hiệu chỉnh được quan tâm sử dụng.

• Nếu nguy cơ hiệu chỉnh đối với hội chứng Down của bạn là 1/1157 (nếu ý bạn viết 1.157 là 1157) là nguy cơ thấp, bạn không cần lo lắng.
• Nếu nguy cơ hiệu chỉnh đối với hội chứng Down của bạn là 1/157 (nếu ý bạn viết 1.157 là 1/157) là nguy cơ cao. Tuy nhiên, đây chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải là phương pháp chẩn đoán, do đó bạn cần làm thêm các phương pháp sàng lọc chính xác cao hoặc chẩn đoán chính xác khác để đưa ra kết luận, tư vấn và can thiệp phù hợp.

Các phương pháp sàng lọc chính xác cao hơn để kiểm tra nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể sau khi Double Test thường dùng gồm:

• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT.
• Chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau.

Nếu bạn còn thắc mắc về xét nghiệm Double test nguy cơ nền tảng trisomy 21 là 1,969 nguy cơ hiệu chỉnh là 1,157, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!

Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Đỗ Thị Hoàng Hà - Bác sĩ Hóa sinh - Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.