Tìm hiểu bệnh u sợi thần kinh loại 2 (NF2)

U sợi thần kinh loại 2 là một trong những bệnh di truyền u sợi thần kinh do rối loạn nhiễm sắc thể 22 gây ra. Mặc dù lành tính nhưng khối u có thể ảnh hưởng đến khả năng thính giác hoặc vấn đề về thăng bằng.

U sợi thần kinh loại 2 (NF2) là bệnh di truyền theo gen trội do rối loạn nhiễm sắc thể 22 gây ra. NF2 là u sợi thần kinh hiếm gặp hơn, nghiêm trọng hơn và không xuất hiện sớm như NF1.

U sợi thần kinh loại 2 liên quan đến những khối u bao sợi thần kinh tiền đình hai bên, được gọi là u thần kinh thính giác. Mặc dù lành tính nhưng khối u có thể ảnh hưởng đến khả năng thính giác hoặc vấn đề về thăng bằng.

Nguy cơ tiến triển thành ung thư của u sợi thần kinh loại 2 là tương đối thấp, tuy nhiên người bệnh có nguy cơ mắc khối u ở những vùng khác của hệ thần kinh cao hơn, ví dụ như u bao sợi các dây thần kinh khác, u màng não (thường tiến triển chậm), u thần kinh đệm (gồm u tế bào màng lót ống nội tủy ở tủy sống và não).

Những khối u khác ở hệ thần kinh cũng lành tính nhưng chúng lại ảnh hưởng đến sức khỏe nghiêm trọng, nhất là khi có nhiều khối u xuất hiện ở trong hoặc cạnh nhu mô não.

Do khối u phát triển trên cả 2 sợi thần kinh ở tai nên triệu chứng đầu tiên của u xơ sợi thần kinh loại 2 là nghe kém. Ngoài ra, bệnh có những triệu chứng lâm sàng khác như:

• Có đốm màu nâu, cafe sữa trên da với số lượng và thời gian xuất hiện muộn hơn so với u sợi thần kinh loại 1.
• Có các nốt dưới da lành tính.
• Các triệu chứng về tiền đình như chóng mặt, rối loạn thăng bằng, ù tai.
• Đục thủy tinh thể có thể xuất hiện sớm.

Cũng như u sợi thần kinh loại 1, bệnh di truyền u sợi thần kinh loại 2 chẩn đoán chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng. Xét nghiệm di truyền DNA có thể giúp phát hiện sớm NF2 ở trẻ trước khi có biểu hiện trên lâm sàng.

Những tổn thương ở hệ thần kinh trung ương hoặc não bộ có thể được phát hiện nhờ chụp CT, MRI. Chụp MRI giúp chẩn đoán xác định u thần kinh tiền đình hoặc u màng não.

Tiêu chuẩn chẩn đoán u sợi thần kinh loại 2 gồm:

• Khối u bắt nguồn từ dây thần kinh tiền đình hai bên, có chức năng thính giác và giữ thăng bằng.
• Tiền sử gia đình có người thân (cha mẹ, anh chị em, con cái) mắc NF2 kèm theo u bao sợi thần kinh tiền đình (được phát hiện trước 30 tuổi) hoặc mắc 2 khối u bất kỳ trong các loại u bao sợi thần kinh, u thần kinh đệm, u màng não, đục thủy tinh thể.
• Phát hiện một khối u bao sợi thần kinh tiền đình trước 30 tuổi và mắc u bao sợi thần kinh, u thần kinh đệm, u màng não, đục thủy tinh thể.
• Phát hiện nhiều khối u bao sợi thần kinh tiền đình trước 30 tuổi và mắc u bao sợi thần kinh, u thần kinh đệm, u màng não, đục thủy tinh thể.

U sợi thần kinh loại 2 nói riêng và u sợi thần kinh nói chung không có phương pháp điều trị cụ thể. Khối u trên bệnh nhân mắc u sợi thần kinh loại 2 có thể không tiến triển hoặc tiến triển chậm. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính được áp dụng trong trường hợp khối u tiến triển và gây ra các vấn đề về thần kinh, thậm chí có thể đe dọa đến chức năng của não và tủy sống. Khi được chẩn đoán mắc u sợi thần kinh loại 2, người bệnh cần phải theo dõi sự tiến triển khối u một cách chặt chẽ.

Với u dây thần kinh thính giác hai bên, bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật trong trường hợp người bệnh không còn nghe được hoặc khối u nhỏ. Mục tiêu phẫu thuật là loại bỏ khối u nhưng vẫn bảo tồn dây thần kinh và phục hồi chức năng thính giác cho người bệnh.

Với u thần kinh tiền đình, xạ trị định vị khu trú được thực hiện trên bệnh nhân u sợi thần kinh loại 2. Tuy nhiên, phương pháp này có thể ảnh hưởng đến thính giác của người bệnh.

Điều trị loại bỏ u màng não hoặc u tế bào màng lót ống nội tủy được thực hiện trong trường khối u tiến triển quá mức, chèn ép và ảnh hưởng đến chức năng não hoặc tủy sống lân cận.

U sợi thần kinh loại 2 ảnh hưởng trực tiếp đến dây thần kinh tiền đình hai bên, gây nghe kém và các triệu chứng về tiền đình như ù tai, chóng mặt, mất thăng bằng. Do đó, để bảo vệ sức khỏe và ngăn ngừa biến chứng, khi phát hiện những dấu hiệu liên quan đến u sợi thần kinh loại 2, người bệnh cần phải đến bệnh viện để được bác sĩ chuyên khoa Thần kinh thăm khám.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán u màng não