Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Turner phải làm gì?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và có kết quả bác sĩ báo là bị thiếu một nhiễm sắc thể giới tính, có nguy cơ có hội chứng Turner. Bác sĩ hướng dẫn đi kiểm tra lại bằng xét nghiệm chọc ối. Em rất hoang mang. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Turner phải làm gì? Hướng giải quyết cụ thể cho vợ chồng là như thế nào? Em mong được bác sĩ tư vấn phản hồi. Em xin chân thành cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Turner phải làm gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bạn đã làm NIPT và nghi ngờ hội chứng Turner (45, X0), cho nên việc bây giờ bạn cần làm là siêu âm hình thái học thai nhi để kiểm tra xem có bất thường gì về mặt hình thái thai nhi hay không, và tiếp theo đó bạn nên chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ để khẳng định chắc chắn xem thai nhi có thật sự bị hội chứng Turner không.

Chọc ối là thủ thuật dùng một cây kim nhỏ xuyên qua thành bụng dưới hướng dẫn của siêu âm, hút ra một ít nước ối để gửi đi xét nghiệm di truyền. Hầu hết, các trường hợp làm chọc ối là an toàn cho mẹ và thai. Bạn có thể tới bệnh viện Vinmec để khám, siêu âm và chọc ối.

Nếu bạn còn thắc mắc về thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Turner, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!