Nguy cơ thai mắc hội chứng Down cao có cần làm thêm NIPT?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em có làm kết quả sàng lọc trước sinh Double test và có kết quả như sau:

• Nguy cơ theo tuổi mẹ là 1:688
• Nguy cơ sinh hóa 1:705
• Nguy cơ kết hợp 1:740

Bác sĩ cho em hỏi với kết quả như trên khả năng mắc hội chứng down của con em có cao không? Nguy cơ thai mắc hội chứng Down cao có cần làm thêm NIPT? Em cảm ơn bác sĩ.

Linh (1989)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Nguy cơ thai mắc hội chứng Down cao có cần làm thêm NIPT?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Kết quả double test chia làm 3 mức nguy cơ:

• Nguy cơ cao: lớn hơn 1/10: nên sinh thiết gai rau chẩn đoán thai nhi có mắc bệnh Down hay không.
• Nguy cơ thấp: nhỏ hơn 1/1000: Nên siêu âm theo dõi hình thái thai nhi định kỳ.
• Nguy cơ trung bình 1/10 – 1/1000: Nên siêu âm hình thái thai nhi sớm. Nếu có bất thường hình thái thì nên sinh thiết gai rau chẩn đoán. Nếu hình thái bình thường thì có thể làm NIPT để loại trừ khả năng bị bệnh Down.

Nguy cơ bệnh Down của bạn là 1/740, ở mức trung bình. Bạn nên tới bệnh viện Vinmec để siêu âm khảo sát hình thái sớm của thai nhi, xem có bất thường gì khác không. Nếu không có bất thường khác kèm theo thì bạn nên làm thêm xét nghiệm NIPT để loại trừ khả năng thai nhi mắc bệnh Down.

Nếu bạn còn thắc mắc về nguy cơ thai mắc hội chứng Down cao, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!