Ứ đọng sắc tố sắt ở trẻ sơ sinh

Bài viết bởi Bác sĩ Nguyễn Hùng Tiến - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng

Ứ đọng sắc tố sắt ở trẻ sơ sinh là một bệnh hiếm gặp, được mô tả lần đầu tiên năm 1957. Bệnh gây ra sự ứ đọng sắc tố sắt ở tất cả các tạng trong cơ thể, đặc biệt là gan – nguyên nhân quan trọng dẫn tới suy gan sớm và nặng ở trẻ.

Nguyên nhân gây bệnh ứ đọng sắc tố sắt ở trẻ sơ sinh chưa được tìm ra rõ ràng. Theo Whitington, bệnh có thể do các yếu tố miễn dịch từ mẹ truyền vào thai nhi qua nhau thai, tấn công gây tổn thương tế bào gan (yếu tố gây viêm gan miễn dịch). Một số nguyên nhân giả thiết khác bao gồm: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc nhiễm khuẩn quanh cuộc đẻ.

Bệnh ứ đọng sắc tố sắt đặc trưng xảy ra trong thời kỳ bào thai (tam cá nguyệt thứ ba) hoặc suy gan ngay sau sinh hoặc tuần đầu sau sinh. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh cao nếu trong lần sinh trước đó, người mẹ từng sinh ra trẻ bị mắc bệnh ứ đọng sắc tố sắt.

Triệu chứng nghi ngờ: thai chậm phát triển trong tử cung (suy dinh dưỡng bào thai), trẻ bị sinh non do hiện tượng phù rau thai, thiểu ối hoặc đa ối.

Dấu hiệu nhận biết: trẻ bị suy gan sớm và nặng sau vài giờ hoặc vài ngày sau sinh như:

• Vàng da, hạ đường huyết, rối loạn đông máu
• Phù, thiểu niệu, vô niệu, cổ chướng

Trẻ cần được sàng lọc chẩn đoán bệnh khi:

• Tiền sử: người mẹ sinh ra trẻ mắc bệnh ứ đọng sắc tố sắt trong lần sinh trước.
• Thai nhi chậm phát triển trong tử cung, suy dinh dưỡng
• Xét nghiệm máu khác: độ bão hòa Tf thấp, TTBC thấp và Ferritin cao
• Chụp MRI: thể hiện sự lắng đọng sắt ở gan và các cơ quan khác.
• Sinh thiết: gan có sự lắng đọng sắc tố sắt ở các cơ quan như gan, tim, tụy... Tuy nhiên, sinh thiết gan thường chống chỉ định do trẻ có rối loạn đông máu.

Chẩn đoán phân biệt:

• Các bệnh lý viêm gan sơ sinh: viêm gan virus, bệnh gan chuyển hóa, nhiễm khuẩn sau sinh; hầu hết các bệnh này đều phục hồi hoàn toàn.
• Các bệnh rối loạn chuyển hóa: thiếu anti 1-anti trypsin, xơ hóa nang, bệnh galactosemi

Các phương pháp điều trị bệnh ứ đọng sắc tố sắt ở trẻ sơ sinh vẫn còn được thảo luận, trong đó có:

• Thay máu
• Truyền Imunoglobulin (IVIG) miễn dịch liều cao. Theo một số nghiên cứu nếu người mẹ có con bị bệnh trong lần mang thai trước, truyền IVIG liều cao từ tuần thai 14 làm giảm đáng kể nguy cơ xuất hiện bệnh.
• Ghép gan
• Điều trị kết hợp các chất chống oxy hóa và một số thuốc chưa chứng minh được hiệu quả trong điều trị.

Bệnh ứ đọng sắc tố sắt ở trẻ sơ sinh có tiên lượng nặng, tuy nhiên nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, phối hợp các phương pháp điều trị đặt hiệu quả cao, trẻ có thể được cứu sống.

Tài liệu tham khảo:

1. Uptodate: Acute liver failure in children: Etiology and evaluation
2. Whitington P.F (2007). Neonatal Hemochromatosis: A Congenital Alloinnune Hepatitis. Semina in liver disease, vol 27 number 3

XEM THÊM:

• Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Những điều cần biết
• Phân biệt vàng da sơ sinh sinh lý và vàng da bệnh lý
• Biến chứng của suy gan cấp tính