Đa polyp gia đình (FAP) là bệnh lý di truyền do bất thường cấu trúc gen APC gây nên. Bệnh biểu hiện với nhiều polyp mọc chủ yếu ở đại trực tràng, thậm chí là tá tràng, ruột non. Nếu không điều trị kịp thời, các polyp có khả năng ung thư hóa.

Đa polyp tuyến gia đình thể nhẹ (attenuated FAP) là một hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền, thường liên quan đến APC. Người mang biến thể gây bệnh có nguy cơ cao hơn đối với số lượng polyp ít hơn FAP cổ điển nhưng nguy cơ ung thư đại trực tràng vẫn tăng. Xét nghiệm gen không dự đoán chắc chắn ai sẽ mắc ung thư, nhưng có thể giúp cá thể hóa theo dõi, phát hiện sớm và đánh giá nguy cơ của người thân. [1,2]