Bệnh di truyền đơn gen là một bệnh lý nguy hiểm, việc chẩn đoán trước sinh đóng một vai trò quan trọng giúp đánh giá được tình trạng phát triển của thai nhi để từ đó có hướng can thiệp kịp thời, giúp đảm bảo sức khỏe người mẹ và sự an toàn cho thai nhi.