Các gen ATM cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein chủ yếu nằm trong nhân tế bào, giúp kiểm soát tốc độ phát triển và phân chia của các tế bào. Protein này cũng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển bình thường và hoạt động của một số hệ thống trong cơ thể, bao gồm hệ thần kinh và hệ miễn dịch. Ngoài ra, protein ATM hỗ trợ các tế bào nhận ra các sợi DNA bị hư hỏng hoặc đứt gãy. Chính vì vậy đột biến gen ATM có tác động lớn đối với sức khỏe và sự phát triển.