Hội chứng Emanuel (Emanuel syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể bất thường bổ sung, gọi là der(22). Trẻ mắc hội chứng thường có chậm phát triển tâm thần - vận động nặng, giảm trương lực cơ, dị tật bẩm sinh ở tim, thận, vòm miệng và các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng. Hầu hết trẻ nhận nhiễm sắc thể bổ sung này từ bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn tương hỗ cân bằng giữa nhiễm sắc thể 11 và 22 [t(11;22)]. Chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử. Việc quản lý bệnh đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa và tư vấn di truyền kỹ lưỡng cho các lần sinh con tiếp theo.