Hội chứng Phelan–McDermid (Phelan-McDermid syndrome - PMS) là một bất thường di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn vùng 22q13 trên nhiễm sắc thể số 22 hoặc do biến thể gây bệnh ở gen SHANK3. Đặc trưng lâm sàng bao gồm giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh, chậm phát triển tâm thần - vận động toàn diện, khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm nói nghiêm trọng hoặc không có ngôn ngữ nói, cùng các hành vi thuộc phổ tự kỷ. Chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm di truyền giúp gia đình thiết lập chương trình can thiệp phục hồi chức năng và theo dõi y khoa tối ưu.