Chủ đề Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14
Chủ đề Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14
Trang chủ Chủ đề Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14

Danh sách bài viết

Slide item
Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14 (Ring chromosome 14 syndrome)
Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14 (ring chromosome 14 syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do hai đầu nhiễm sắc thể 14 đứt gãy và cuộn lại thành dạng vòng. Tình trạng này đặc trưng bởi động kinh khởi phát sớm và khó kiểm soát, chậm phát triển tâm thần - vận động, giảm trương lực cơ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và nguy cơ tổn thương võng mạc. Chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm di truyền. Việc quản lý đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa nhằm kiểm soát cơn co giật, hỗ trợ phát triển và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Xem thêm
Câu chuyện khách hàng Thông tin sức khỏe