Unfortunately, the content on this page is not available in
English.
Please press continue to read the content in Vietnamese.
Thank you for your understanding!
Chủ đề Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14
Trang chủ
Chủ đề Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14
Danh sách bài viết
Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14 (Ring chromosome 14 syndrome)
Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14 (ring chromosome 14 syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do hai đầu nhiễm sắc thể 14 đứt gãy và cuộn lại thành dạng vòng. Tình trạng này đặc trưng bởi động kinh khởi phát sớm và khó kiểm soát, chậm phát triển tâm thần - vận động, giảm trương lực cơ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và nguy cơ tổn thương võng mạc. Chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm di truyền. Việc quản lý đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa nhằm kiểm soát cơn co giật, hỗ trợ phát triển và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Xem thêm