Vai trò của đột biến gen trong quá trình tiến hóa là rất quan trọng, là nguồn gốc của sự đa dạng di truyền trong quần thể sinh vật. Đột biến xảy ra do tác động của bức xạ hoặc các chất hóa học có trong môi trường. Bên cạnh đó, đột biến cũng có thể hình thành một cách tự nhiên trong quá trình sao chép DNA. Các biến thể di truyền này tạo nền tảng cho sự tiến hóa của các loài.