Giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh là một phương pháp hiện đang được nghiên cứu để thu thập và phân tích một lượng lớn dữ liệu trình tự DNA trong thời kỳ sơ sinh. Giải trình tự gen, một công nghệ được sử dụng để xác định thứ tự của các đơn vị cấu thành lên DNA (nucleotide) trong mã di truyền của một cá nhân để kiểm tra các rối loạn di truyền ở trẻ em và người lớn.

Sàng lọc gen ở đâu tốt nhất là câu hỏi mà nhiều bậc phụ huynh đang mong muốn có con đặt ra. Quyết định này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của thế hệ tương lai mà còn liên quan đến nhiều yếu tố như độ chính xác của kết quả, chi phí và sự tư vấn chuyên nghiệp. Vì vậy, việc lựa chọn một địa chỉ uy tín để xét nghiệm gen di truyền là vô cùng quan trọng.

Vợ chồng trùng gen là hiện tượng mà khi cả hai vợ chồng đều mang cùng một đột biến gen hoặc gen bị lỗi có liên quan đến một bệnh lý di truyền. Trong trường hợp này, cả hai người đều có khả năng truyền lại gen bệnh cho con cái của mình. Đặc biệt, khi cả hai vợ chồng đều mang gen lặn gây bệnh, thì đứa trẻ sinh ra có khả năng mắc bệnh nếu nhận được bản sao gen lặn này từ cả bố và mẹ.