Gen là một đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền, nó được tạo thành từ ADN. Một số gen có chức năng hướng dẫn để tạo ra các loại protein trong cơ thể người, tuy nhiên cũng có nhiều gen không mã hóa protein mà thực hiện các chức năng khác. Vậy sự thay đổi số lượng gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của con người không?

Vai trò của đột biến gen trong quá trình tiến hóa là rất quan trọng, là nguồn gốc của sự đa dạng di truyền trong quần thể sinh vật. Đột biến xảy ra do tác động của bức xạ hoặc các chất hóa học có trong môi trường. Bên cạnh đó, đột biến cũng có thể hình thành một cách tự nhiên trong quá trình sao chép DNA. Các biến thể di truyền này tạo nền tảng cho sự tiến hóa của các loài.