Tư vấn di truyền giúp cá nhân và gia đình hiểu nguyên nhân di truyền có thể liên quan đến bệnh, nguy cơ tái diễn, lựa chọn xét nghiệm và ý nghĩa kết quả. Buổi tư vấn không nhất thiết dẫn đến xét nghiệm. Mục tiêu là cung cấp thông tin cân bằng, hỗ trợ quyết định tự nguyện và thích nghi với tác động y khoa, tâm lý và gia đình.