Xét nghiệm FISH sử dụng các đoạn ADN huỳnh quang bám vào gen HER2 trong các tế bào, sau đó có thể được đếm dưới kính hiển vi. HER2 là một gen có thể đóng vai trò trong sự phát triển của ung thư vú.

Ung thư vú HER2 dương tính là dạng ác tính cao của ung thư vú. Ung thư vú dương tính với HER2 có xu hướng phát triển mạnh hơn các loại ung thư vú khác. Vì vậy, xét nghiệm để kiểm tra ung thư vú dương tính HER2 hay âm tính là một việc rất quan trọng. Trong đó, phương pháp xét nghiệm FISH được coi là có tính chính xác cao trong việc xác định gen HER2 đột biến để chẩn đoán ung thư vú.

Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là một việc rất quan trọng trong quá trình mang thai. Vì vậy, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bệnh lý liên quan đến gen sẽ giúp việc sàng lọc hiệu quả hơn. Trong đó, xét nghiệm FISH là một trong những xét nghiệm rất quan trọng.

Mất đoạn nhiễm sắc thể 4q là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do thiếu một phần nhánh dài trên nhiễm sắc thể 4. Người mang đột biến này có thể có phần trán cực kỳ nổi bật (giống như cái bướu lồi hẳn trước trán), phần sau đầu phình ra, tai thấp, bàn tay và bàn chân rộng, ngắn, cơ thể nhỏ bất thường do tăng trưởng chậm, khuyết tật tim bẩm sinh và có thể khuyết tật trí tuệ. Bệnh lý xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1: 100.000 người với tỉ lệ trên nam và nữ bằng nhau.

Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau hỗ trợ bác sĩ trong nhiều mục đích như xác định huyết thống, so sánh gen giữa cha mẹ và con cái đồng thời còn có khả năng phát hiện ra ung thư và sàng lọc trước hôn nhân. Do đó, tùy theo nhu cầu của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

Methyl hóa ADN là quá trình thêm nhóm methyl vào phân tử ADN. Sự methyl hóa làm thay đổi chức năng của ADN, điển hình là ngăn cản quá trình phiên mã. Methyl hóa ADN cần thiết cho sự phát triển bình thường, gắn liền với một số quá trình quan trọng như in dấu gen, bất hoạt nhiễm sắc thể X, ức chế các yếu tố lặp và di truyền ung thư.